Trisomia 18
Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindromul Edwards, este o trisomie. Este o tulburare genetică. Persoanele cu trisomia 18 au trei copii ale cromozomului 18. Persoanele "normale" au două copii ale cromozomului. Este numit după John H. Edwards, care a descris pentru prima dată sindromul în 1960. Este a doua cea mai frecventă trisomie autosomală, după sindromul Down, care duce la termen.
Se estimează că aproximativ unul din 3.000 de copii născuți vii este afectat. Incidența crește pe măsură ce crește vârsta mamei. Sindromul are o rată foarte scăzută de supraviețuire. Persoanele cu sindromul Edwards au adesea anomalii cardiace, malformații renale și alte tulburări ale organelor interne.
Aproximativ 95% dintre copiii cu sindromul Edwards mor înainte de a se naște. Aproximativ jumătate dintre bebelușii născuți cu această afecțiune vor ajunge la vârsta de două luni și doar 5-10% vor supraviețui timp de un an. Durata medie de viață este de cinci până la cincisprezece zile. Un procent dintre copiii născuți cu acest sindrom trăiesc până la vârsta de zece ani, de obicei în cazurile de sindrom Edwards mozaic mai puțin sever.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este trisomia 18?
R: Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindromul Edwards, este o tulburare genetică în care persoanele afectate au trei copii ale cromozomului 18 în loc de cele două copii normale.
Î: Cine este John H. Edwards?
R: John H. Edwards este persoana după care este denumită Trisomia 18. El a descris pentru prima dată acest sindrom în 1960.
Î: Cât de frecventă este trisomia 18?
R: Trisomia 18 afectează aproximativ una din 3.000 de nașteri vii.
Î: Care sunt unele dintre complicațiile comune de sănătate asociate cu Trisomia 18?
R: Persoanele cu Trisomia 18 au adesea anomalii cardiace, malformații renale și alte tulburări ale organelor interne.
Î: Care este rata de supraviețuire a bebelușilor cu Trisomia 18?
R: Aproximativ 95% dintre copiii cu Trisomia 18 mor înainte de a se naște. Aproximativ jumătate dintre toți bebelușii născuți cu această afecțiune vor ajunge la vârsta de două luni și doar 5-10% vor supraviețui timp de un an. Durata medie de viață este de cinci până la cincisprezece zile.
Î: Ce proporție de copii născuți cu Trisomia 18 trăiesc până la vârsta de zece ani?
R: Un procent din copiii născuți cu Trisomia 18 trăiesc până la vârsta de zece ani, de obicei în cazurile de sindrom mozaic Edwards, mai puțin sever.
Î: Incidența Trisomiei 18 crește odată cu vârsta mamei?
R: Da, incidența Trisomiei 18 crește odată cu vârsta mamei.
