O tulburare genetică este o boală cauzată de anomalii ale genomului. Acestea sunt ereditare și sunt transmise din genele părinților. Dacă o tulburare genetică este prezentă încă de la naștere, este un tip de defect congenital. Unele se manifestă doar mai târziu în viață. Tulburările genetice, ca și alte boli, pot schilodi și ucide.
Majoritatea tulburărilor genetice sunt destul de rare și afectează o persoană la câteva mii sau milioane. Uneori, ele sunt relativ frecvente într-o populație. Aceste tipuri de tulburări genetice recesive oferă un avantaj în anumite medii atunci când este prezentă o singură copie a genei. Anemia seceră este un exemplu.
Aceeași boală, cum ar fi unele forme de cancer, poate fi cauzată de o afecțiune genetică moștenită la unele persoane, de noi mutații la alte persoane și de cauze nongenetice la alte persoane. O boală se numește boală genetică doar atunci când este moștenită.