Boală genetică
O tulburare genetică este o boală cauzată de anomalii ale genomului. Acestea sunt ereditare și sunt transmise din genele părinților. Dacă o tulburare genetică este prezentă încă de la naștere, este un tip de defect congenital. Unele se manifestă doar mai târziu în viață. Tulburările genetice, ca și alte boli, pot schilodi și ucide.
Majoritatea tulburărilor genetice sunt destul de rare și afectează o persoană la câteva mii sau milioane. Uneori, ele sunt relativ frecvente într-o populație. Aceste tipuri de tulburări genetice recesive oferă un avantaj în anumite medii atunci când este prezentă o singură copie a genei. Anemia seceră este un exemplu.
Aceeași boală, cum ar fi unele forme de cancer, poate fi cauzată de o afecțiune genetică moștenită la unele persoane, de noi mutații la alte persoane și de cauze nongenetice la alte persoane. O boală se numește boală genetică doar atunci când este moștenită.
Pagini conexe
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este o tulburare genetică?
R: O tulburare genetică este o problemă de sănătate cauzată de anomalii în genom.
Î: Tulburările genetice sunt ereditare?
R: Da, tulburările genetice sunt ereditare și pot fi transmise de la genele părinților la copii și la generațiile următoare.
Î: Ce este un defect congenital?
R: Dacă o tulburare genetică este prezentă încă de la naștere, aceasta este descrisă ca fiind un defect congenital.
Î: Cum poate apărea o mutație genetică responsabilă de o afecțiune?
R: Mutația responsabilă poate să apară spontan înainte de dezvoltarea embrionului sau poate fi moștenită de la părinți care sunt purtători ai unei gene defectuoase.
Î: Sunt comune tulburările genetice?
R: Majoritatea tulburărilor genetice sunt rare, afectând o persoană la câteva mii sau chiar milioane.
Î: De ce sunt unele tulburări genetice relativ frecvente într-o populație?
R: Uneori, anumite tulburări genetice pot fi relativ frecvente într-o populație dacă oferă un avantaj în anumite medii atunci când este prezentă o singură copie a genei.
Î: Ce este o boală genetică?
R: O boală se numește boală genetică doar dacă poate fi moștenită.
