Defect din naștere

Gene letale sau dăunătoare

Unele alele genetice (versiuni ale unei gene) pot afecta copilul.

Afecțiuni precum nanismul sunt aproape întotdeauna de origine genetică. Un tip, acondroplazia, apare atunci când oasele unui copil nu cresc corect. Un alt tip este cauzat de o disfuncție hipofizară, în care glanda pituitară, care emite hormoni de creștere, nu funcționează corect.

Multe dintre tulburările genetice sunt cauzate de mutații (sau modificări) ale alelelor genice. Mutațiile pot cauza o dezvoltare greșită sau o simplă deficiență biochimică (organismul nu are suficientă cantitate dintr-o substanță chimică importantă). În cazul unei deficiențe chimice, problema poate fi vindecabilă. De exemplu, fenilcetonuria a fost o cauză a retardului mental. Medicii au pus la punct un test simplu pentru a afla ce copii au această afecțiune. Ei au descoperit că, dacă acești copii se tratau și urmau o dietă strictă, puteau obține suficient din substanța chimică de care aveau nevoie. În prezent, fenilcetonuria cauzează puține cazuri de retard mental.

Defecte cromozomiale

Un alt tip de defect genetic este cauzat de erori în copierea cromozomilor în timpul diviziunii celulare care produce gameții (meioză). Celulele se divid și se copiază pentru a produce gameți. Uneori, apar erori în modul în care cromozomii sunt copiate în timpul acestui proces. Aceste erori sunt apoi copiate din nou și din nou pe măsură ce celulele continuă să se dividă și să se copieze. Cea mai frecventă tulburare cromozomială este sindromul Down ("mongolism"). Această afecțiune apare atunci când un copil are trei copii ale cromozomului 21, în loc de două.

Boli infecțioase

Celălalt tip principal de afecțiune congenitală este cauzat de o boală infecțioasă transmisă de la mamă la copil. De exemplu, dacă o femeie însărcinată se îmbolnăvește de rubeolă, copilul ei poate avea multe malformații congenitale. Sifilisul congenital era frecvent în urmă cu un secol, iar SIDA congenitală apare astăzi și este frecventă în unele părți ale Africii.

Pe măsură ce trece timpul, screening-ul și antibioticele au făcut ca numărul infecțiilor transmise de mamă să scadă. Este o proporție mult mai mică decât în urmă cu un secol, în ciuda SIDA. De asemenea, defectele nutriționale materne sunt mult mai rare, cu excepția țărilor în care aprovizionarea cu alimente este limitată. Prin urmare, tulburările genetice au crescut ca proporție din totalul defectelor congenitale.

Substanțe luate de mamă

Produse chimice

Uneori, mamele iau substanțe chimice care provoacă leziuni embrionare. Orice substanță care provoacă malformații congenitale este cunoscută sub numele de teratogen.

Medicamentele luate de mamă pot afecta dezvoltarea embrionului. Femeile însărcinate nu au voie să utilizeze anumite medicamente. De exemplu, talidomida nu ar trebui să fie folosită de o femeie însărcinată, pentru că poate provoca multe defecte la făt.

Stil de viață

Dacă mama a luat anumite lucruri în timpul sarcinii, acestea pot duce la probleme cu copilul. Exemple comune de astfel de lucruri sunt fumatul tutunului sau consumul de alcool. Legate de alimentație: Femeile însărcinate ar trebui să mănânce bine. Dacă o femeie însărcinată nu primește suficient acid folic odată cu mâncarea, copilul poate avea defecte ale tubului neural.

Măsuri de precauție rezonabile

Multe femei renunță la țigări și la alcool atunci când sunt însărcinate, pentru că astfel embrionul are mai multe șanse să se dezvolte normal.

Aproximativ 3 la sută din toți copiii au ceea ce se numește o anomalie fizică majoră. Aceasta este ceva care afectează felul în care arată copilul sau modul în care funcționează (fiziologia sa).

Defectele congenitale care implică creierul sunt cele mai frecvente probleme. Acestea privesc aproximativ 10 la 1000 de nașteri vii, în comparație cu problemele cardiace, la 8 la 1000, problemele renale, la 4 la 1000, și ale membrelor, la 1 la 1000. Toate celelalte anomalii fizice apar împreună la 6 la 1000 de nașteri vii.

Defectele congenitale ale inimii prezintă cel mai mare risc de deces în timpul copilăriei. Acestea sunt cauza a 28% din decesele infantile datorate malformațiilor congenitale. anomaliile cromozomiale și anomaliile respiratorii reprezintă fiecare 15%, iar malformațiile cerebrale aproximativ 12%. Aproximativ 10% din decesele la copii se datorează unei boli genetice. Acest număr este mai mare decât numărul de decese cauzate de boli infecțioase.

Centrul chinez de monitorizare a malformațiilor congenitale spune că în China se naște un copil cu malformații congenitale la fiecare 30 de secunde.

Sarcinile care nu ajung la termen (avorturi spontane) au cauze similare cu cele ale malformațiilor congenitale. Multe se vor datora unor eșecuri în genetica care controlează dezvoltarea embrionului.

Cele mai multe avorturi aparent clinice (două treimi până la trei sferturi în diverse studii) apar în timpul primului trimestru. Anomalii cromozomiale sunt descoperite la mai mult de jumătate dintre embrionii avortați în primele 13 săptămâni.

O sarcină cu o problemă genetică are o probabilitate de 95% de a se încheia cu un avort spontan. Problemele genetice au o probabilitate mai mare de a apărea la părinții mai în vârstă; acest lucru poate explica ratele mai mari de avort spontan observate la femeile în vârstă.

• Lista de tulburări genetice
• Genomică completă