Acondroplazie
Achondroplazia este o formă de nanism. Face parte din familia condrodistrofiilor sau a osteocondrodisplaziilor, care face ca oasele din scheletul uman să fie prea scurte sau să crească prea încet. Afectează adesea femurul și humerusul. Este cauzată de o alelă dominantă. Asta înseamnă că doar unul dintre părinți trebuie să aibă gena. Astfel, un copil are o șansă de 50% de a avea această afecțiune. Dacă ambii părinți au gena, șansele cresc la 75%, dar în 25% din cazuri, este foarte puțin probabil ca copilul să trăiască mai mult de câteva luni. Cu toate acestea, afecțiunea poate apărea și fără ca vreunul dintre părinți să aibă gena. Achondroplazia este cauzată de o modificare a ADN-ului pentru receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastului. Această modificare afectează fabricarea cartilajului. Acum, că se cunoaște partea din ADN care cauzează afecțiunea, există speranța că pot fi dezvoltate noi tratamente.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este acondroplazia?
R: Achondroplazia este o formă de nanism.
Î: Care sunt cauzele acondroplaziei?
R: Achondroplazia este cauzată de o modificare a ADN-ului pentru receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastului. Această modificare afectează fabricarea cartilajului.
Î: Cum afectează acondroplazia scheletul?
R: Achondroplazia face ca oasele din scheletul unui om să fie prea scurte sau să crească prea încet. Ea afectează adesea femurul și humerusul.
Î: Care este șansa de a avea acondroplazie dacă doar unul dintre părinți are gena?
R: Dacă doar unul dintre părinți are gena, un copil are 50% șanse de a avea această afecțiune.
Î: Care este șansa de a face acondroplazie dacă ambii părinți au gena?
R: Dacă ambii părinți au gena, șansele cresc la 75%.
Î: Este posibil ca acondroplazia să apară fără ca vreunul dintre părinți să aibă gena?
R: Da, acondroplazia poate apărea fără ca vreunul dintre părinți să aibă gena.
Î: Există tratamente noi în curs de dezvoltare pentru acondroplazie, acum că se cunoaște cauza?
R: Da, acum că se cunoaște partea din ADN care cauzează afecțiunea, există speranța că pot fi dezvoltate noi tratamente.
