ADN | molecula care conține codul genetic al organismelor

ADN-ul are forma unei duble elice, care este ca o scară răsucită în spirală. Fiecare treaptă a scării reprezintă o pereche de nucleotide.

Nucleotide

O nucleotidă este o moleculă formată din:

• deoxiriboză, un tip de zahăr cu 5 atomi de carbon,
• o grupare fosfat formată din fosfor și oxigen și
• bază azotată

ADN-ul este alcătuit din patru tipuri de nucleotide:

• Adenină (A)
• Timină (T)
• Citosină (C)
• Guanină (G)

"Treptele" scării ADN sunt alcătuite din două baze, câte o bază provenind de la fiecare picior. Bazele se conectează la mijloc: "A" se împerechează numai cu "T", iar "C" se împerechează numai cu "G". Bazele sunt ținute împreună prin legături de hidrogen.

Adenina (A) și timina (T) se pot împerechea, deoarece formează două legături de hidrogen, iar citozina (C) și guanina (G) se împerechează pentru a forma trei legături de hidrogen. Deși bazele sunt întotdeauna în perechi fixe, perechile pot veni în orice ordine (A-T sau T-A; în mod similar, C-G sau G-C). În acest fel, ADN-ul poate scrie "coduri" din "literele" pe care le reprezintă bazele. Aceste coduri conțin mesajul care îi spune celulei ce să facă.

Cromatină

Pe cromozomi, ADN-ul este legat de proteine numite histone pentru a forma cromatina. Această asociere participă la epigenetică și la reglarea genelor. Genele sunt activate și dezactivate în timpul dezvoltării și al activității celulare, iar această reglare stă la baza celei mai mari părți a activității care are loc în celule.

Când ADN-ul este copiat, acest lucru se numește replicare a ADN-ului. Pe scurt, legăturile de hidrogen care țin împreună bazele împerecheate sunt rupte și molecula este împărțită în două: picioarele scării sunt separate. Astfel se obțin două șiruri simple. Se formează noi șiruri prin potrivirea bazelor (A cu T și G cu C) pentru a forma șirurile lipsă.

În primul rând, o enzimă numită ADN-elicază împarte ADN-ul pe mijloc prin ruperea legăturilor de hidrogen. Apoi, după ce molecula de ADN este în două bucăți separate, o altă moleculă numită ADN polimerază produce un nou șir care se potrivește cu fiecare dintre șirurile moleculei de ADN divizat. Fiecare copie a unei molecule de ADN este formată din jumătate din molecula originală (de pornire) și jumătate din baze noi.

Mutații

Atunci când ADN-ul este copiat, uneori se fac greșeli - acestea se numesc mutații. Există patru tipuri principale de mutații:

• Ștergerea, în care una sau mai multe baze sunt omise.
• Substituție, în cazul în care una sau mai multe baze sunt înlocuite cu o altă bază din secvență.
• Inserție, în care se introduce una sau mai multe baze suplimentare.
• Duplicarea, în cazul în care o secvență de perechi de baze se repetă.

Mutațiile pot fi clasificate, de asemenea, în funcție de efectul lor asupra structurii și funcției proteinelor sau de efectul lor asupra capacității fizice. Mutațiile pot fi rele pentru organism, neutre sau benefice. Uneori, mutațiile sunt fatale pentru organism - proteina produsă de noul ADN nu funcționează deloc, iar acest lucru provoacă moartea embrionului. Pe de altă parte, evoluția avansează datorită mutațiilor, atunci când noua versiune a proteinei funcționează mai bine pentru organism.

O secțiune de ADN care conține instrucțiuni pentru a produce o proteină se numește genă. Fiecare genă are secvența pentru cel puțin o polipeptidă. Proteinele formează structuri și, de asemenea, formează enzime. Enzimele fac cea mai mare parte din munca din celule. Proteinele sunt realizate din polipeptide mai mici, care sunt formate din aminoacizi. Pentru ca o proteină să facă o anumită treabă, aminoacizii corecți trebuie să fie uniți în ordinea corectă.

Proteinele sunt fabricate de mici mașini din celulă numite ribozomi. Ribozomii se află în corpul principal al celulei, dar ADN-ul se află doar în nucleul celulei. Codonul face parte din ADN, dar ADN-ul nu părăsește niciodată nucleul. Deoarece ADN-ul nu poate părăsi nucleul, nucleul celulei face o copie a secvenței de ADN în ARN. Acesta este mai mic și poate să treacă prin găurile - porii - din membrana nucleului și să iasă în celulă.

Genele codificate în ADN sunt transcrise în ARN mesager (ARNm) de către proteine precum ARN polimeraza. ARNm matur este apoi utilizat ca șablon pentru sinteza proteinelor de către ribozom. Ribozomii citesc codonii, "cuvinte" formate din trei perechi de baze care îi indică ribozomului ce aminoacid trebuie să adauge. Ribozomul parcurge un ARNm, citind codul în timp ce produce proteine. Un alt ARN, numit ARNt, ajută la potrivirea aminoacidului potrivit cu fiecare codon.

ADN-ul a fost izolat pentru prima dată (extras din celule) de către medicul elvețian Friedrich Miescher în 1869, când lucra la bacteriile din puroiul din bandajele chirurgicale. Molecula a fost găsită în nucleul celulelor și astfel a numit-o nucleină.

În 1928, Frederick Griffith a descoperit că trăsăturile formei "netede" a Pneumococcus pot fi transferate la forma "aspră" a aceleiași bacterii prin amestecarea bacteriilor "netede" ucise cu forma "aspră" vie. Acest sistem a oferit prima sugestie clară că ADN-ul este purtător de informații genetice.

Experimentul Avery-MacLeod-McCarty a identificat ADN-ul ca fiind principiul transformator în 1943.

Rolul ADN-ului în ereditate a fost confirmat în 1952, când Alfred Hershey și Martha Chase au demonstrat, în cadrul experimentului Hershey-Chase, că ADN-ul este materialul genetic al bacteriofagului T2.

În anii 1950, Erwin Chargaff a descoperit că cantitatea de timină (T) prezentă într-o moleculă de ADN era aproximativ egală cu cantitatea de adenină (A) prezentă. El a constatat că același lucru este valabil și în cazul guaninei (G) și al citosinei (C). Regulile lui Chargaff sintetizează această constatare.

În 1953, James D. Watson și Francis Crick au sugerat în revista Nature ceea ce este acum acceptat ca fiind primul model corect de structură a ADN-ului cu dublă spirală. Modelul lor molecular al ADN-ului cu dublă elice s-a bazat atunci pe o singură imagine de difracție de raze X, "Fotografia 51", realizată de Rosalind Franklin și Raymond Gosling în mai 1952.

Dovezile experimentale în sprijinul modelului Watson și Crick au fost publicate într-o serie de cinci articole în același număr al revistei Nature. Dintre acestea, articolul lui Franklin și Gosling a fost prima publicare a propriilor lor date de difracție a razelor X și a metodei originale de analiză care susțineau parțial modelul Watson și Crick; acest număr conținea, de asemenea, un articol despre structura ADN de către Maurice Wilkins și doi colegi de-ai săi, a căror analiză și modele de raze X in vivo ale ADN-B susțineau, de asemenea, prezența in vivo a configurațiilor ADN dublu-helicoidale, așa cum au propus Crick și Watson pentru modelul lor molecular de ADN cu dublă elice în cele două pagini anterioare ale revistei Nature. În 1962, după moartea lui Franklin, Watson, Crick și Wilkins au primit împreună Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină. Premiile Nobel sunt acordate doar beneficiarilor în viață. O dezbatere continuă cu privire la cine ar trebui să primească creditul pentru descoperire.

În 1957, Crick a explicat relația dintre ADN, ARN și proteine, în dogma centrală a biologiei moleculare.

Modul în care ADN-ul a fost copiat (mecanismul de replicare) a fost descoperit în 1958 prin experimentul Meselson-Stahl. Alte lucrări efectuate de Crick și colaboratorii săi au arătat că codul genetic se baza pe triplete de baze care nu se suprapun, numite codoni. Aceste descoperiri reprezintă nașterea biologiei moleculare.

Modul în care Watson și Crick au obținut rezultatele lui Franklin a fost mult dezbătut. Crick, Watson și Maurice Wilkins au primit Premiul Nobel în 1962 pentru munca lor asupra ADN-ului - Rosalind Franklin murise în 1958.

ADN-ul este deteriorat de multe ori în celule, ceea ce reprezintă o problemă, deoarece ADN-ul furnizează instrucțiuni pentru producerea de proteine. Dar, de cele mai multe ori, celulele au modalități de a rezolva aceste probleme. Celulele se folosesc de enzime speciale. Diferite enzime remediază diferite tipuri de deteriorări ale ADN-ului. Problema vine în diferite tipuri:

• O eroare frecventă este cea de nepotrivire a bazelor sau cea în care bazele nu se potrivesc corect. De exemplu, adenina nu se potrivește cu timina sau guanina nu se potrivește cu citosina. Atunci când o celulă își copiază propriul ADN, o enzimă specială numită polimerază potrivește bazele între ele. Dar, din când în când, apare o eroare. De obicei, enzima o observă și o remediază, dar, pentru a se asigura, un alt set de proteine verifică ceea ce a făcut enzima. În cazul în care proteinele găsesc o bază care nu s-a potrivit cu baza corectă, acestea o elimină și o înlocuiesc cu o nucleotidă cu baza corectă.
• ADN-ul poate fi, de asemenea, rupt chimic de anumiți compuși. Aceștia pot fi compuși toxici, cum ar fi cei care se găsesc în tutun, sau compuși pe care celula îi întâlnește în fiecare zi, cum ar fi peroxidul de hidrogen. Unele deteriorări chimice cauzate de compuși se întâmplă atât de mult încât există o enzimă specială pentru a remedia aceste tipuri de probleme.
• Atunci când o bază este deteriorată, aceasta este de obicei reparată printr-un proces numit repararea prin excizia bazei. Aici, o enzimă îndepărtează baza, iar un alt grup de enzime taie în jurul deteriorării și o înlocuiește cu o nouă nucleotidă.
• Lumina UV deteriorează ADN-ul în așa fel încât îi modifică forma. Repararea acestui tip de deteriorare necesită un proces mai complex numit repararea prin excizie nucleotidă. În acest caz, o echipă de proteine îndepărtează un șir lung de 20 sau mai multe nucleotide rupte și le înlocuiește cu altele noi.
• Undele de mare energie, cum ar fi razele X și razele gamma, pot tăia efectiv unul sau ambele șiruri de ADN. Acest tip de deteriorare se numește ruptură de dublu catenă. O ruptură de dublu catenă poate provoca moartea celulei. Cele două modalități obișnuite prin care celula remediază această problemă sunt recombinarea omoloagă și îmbinarea neomoloagă a capetelor. În cazul recombinării omoloage, enzimele folosesc o parte similară a unei alte gene ca șablon pentru a repara ruptura. În cazul îmbinării neomoloage, enzimele taie în jurul locului unde s-a rupt șirul de ADN și le pun împreună. Acest mod este mult mai puțin precis, dar funcționează atunci când nu există gene similare disponibile.

Poliția din Statele Unite a folosit bazele de date publice de ADN și arborele genealogic pentru a rezolva cazuri nerezolvate. Uniunea Americană pentru Libertăți Civile și-a exprimat îngrijorarea cu privire la această practică.

• Bioinformatică
• Diviziunea celulară
• Mitoza
• Meiosis
• Repararea ADN-ului
• Cromozomul
• Analiza secvenței
• Epigenetică
• ADN-ul nedorit