Genomul uman este stocat pe 23 de perechi de cromozomi în nucleul celular și în micul ADN mitocondrial. În prezent, se cunosc foarte multe lucruri despre secvențele de ADN care se află pe cromozomii noștri. Ceea ce face ADN-ul de fapt este acum parțial cunoscut. Aplicarea acestor cunoștințe în practică abia acum începe.
Proiectul Genomului uman (HGP) a produs o secvență de referință care este utilizată în întreaga lume în biologie și medicină. Nature a publicat raportul proiectului finanțat din fonduri publice, iar Science a publicat articolul Celera. Aceste lucrări au descris modul în care a fost produs proiectul de secvență și au oferit o analiză a acesteia. În 2003 și 2005 au fost anunțate proiecte îmbunătățite, care au completat ≈92% din secvență.
Cel mai recent proiect ENCODE studiază modul în care sunt controlate genele.
Activitatea criminalistică
Nu este necesar să se dispună de secvențe genomice întregi pentru activitatea criminalistică, cum ar fi identificarea unui infractor pe baza urmelor de ADN rămase la locul crimei sau pentru cazurile de paternitate. În prezent, secvențierea întregului genom este încă foarte costisitoare, dar, din fericire, sunt disponibile metode mai simple și mai ieftine.
Ideea de bază este de a examina anumiți loci (locuri) din genom care sunt foarte variabili între oameni. Pentru o potrivire sunt necesari între 10 și 15 dintre acești loci, iar detaliile legale diferă de la o țară la alta. O potrivire între un eșantion și o persoană suspectă face extrem de probabil ca acea persoană să fie sursa eșantionului. Această dovadă ar sta apoi la baza acuzării în cazul unei infracțiuni. O analiză similară ar arăta că este foarte probabil ca un bărbat să fie tatăl unui copil. Aceasta este de fapt o modalitate modernă de a face ceea ce se făcea cu grupele de sânge înainte ca detaliile ADN să poată fi analizate. Metodele au fost dezvoltate în principal prin munca lui Alec Jeffreys.
ADN-ul fiecărei persoane conține două alele ale unei anumite gene sau "marker": una de la tată și una de la mamă. "Markerii" sunt gene alese pentru că au un număr de alele diferite care apar frecvent în populație. Tabelul următor provine dintr-un experiment comercial de testare a paternității prin ADN. Acesta arată modul în care este demonstrată rudenia dintre părinți și copil cu ajutorul a cinci markeri:
| Marker ADN | Mama | Copilul | Presupusul tată |
| D21S11 | 28, 30 | 28, 31 | 29, 31 |
| D7S820 | 9, 10 | 10, 11 | 11, 12 |
| TH01 | 14, 15 | 14, 16 | 15, 16 |
| D13S317 | 7, 8 | 7, 9 | 8, 9 |
| D19S433 | 14, 16.2 | 14, 15 | 15, 17 |
Rezultatele arată că ADN-ul copilului și cel al presupusului tată se potrivesc pentru acești cinci markeri. Rezultatele complete ale testului au arătat această corelație pentru 16 markeri între copil și bărbatul testat. În cazul în care un caz este testat în instanță, un medic legist va oferi dovezi privind probabilitatea de a obține acest rezultat din întâmplare.
Testarea ADN în SUA
În toate cele 50 de state din Statele Unite există legi naționale privind stabilirea profilurilor ADN. Informații detaliate despre legile privind bazele de date din fiecare stat pot fi găsite pe site-ul web al Conferinței Naționale a Legislativelor de Stat.
