ENCODE

ENCODE este Enciclopedia elementelor ADN. Encode a fost lansată în 2003 pentru a identifica toate elementele funcționale (biți de lucru) din genomul uman. Lucrările au fost realizate de peste 400 de oameni de știință din 32 de laboratoare din SUA, Marea Britanie, Spania, Singapore și Japonia. Descoperirile lor au fost publicate în 30 de articole cu acces liber în trei reviste, Nature, Genome Biology și Genome Research. Este cea mai detaliată analiză de până acum a genomului uman.

O prezentare simplificată a principalelor lor constatări este următoarea:

Doar 1% din genom codifică proteine. Aceasta înseamnă aproximativ 21.000 de gene.
70.000 de secvențe codifică regiuni "promotor". Acestea se află în amonte de gene, unde proteinele se leagă pentru a controla expresia genelor.
Există aproximativ 400.000 de regiuni "potențatoare" care reglează genele îndepărtate.
Există patru milioane de "comutatoare" genetice. Acestea sunt secvențe de ADN care controlează momentul în care genele sunt activate sau dezactivate. Acestea se află adesea la o distanță mare de genom față de gena pe care o controlează.
Aproximativ 80% din genom are o funcție biochimică definită. Ideea că cea mai mare parte a ADN-ului este "ADN nedorit" este cu siguranță greșită. "Marea majoritate a genomului uman nu codifică pentru proteine și, până acum, nu părea să conțină elemente definite de reglare a genelor. De ce evoluția ar menține cantități mari de ADN "inutil" rămăsese un mister și părea o risipă. Se pare, însă, că există motive întemeiate pentru a păstra acest ADN. Rezultatele proiectului ENCODE arată că majoritatea acestor porțiuni de ADN adăpostesc regiuni care se leagă de proteine și molecule de ARN, aducându-le pe acestea în poziții din care cooperează între ele pentru a regla funcția și nivelul de expresie al genelor care codifică proteine."
Evoluția este cauzată atât de modificări în genele care codifică proteinele, cât și în ADN-ul care codifică controlul de reglementare.

"Una dintre marile provocări ale biologiei evoluționiste este de a înțelege cum diferențele de secvență ADN dintre specii determină diferențele dintre fenotipurile lor. Schimbarea evolutivă poate avea loc atât prin modificări ale secvențelor care codifică proteine, cât și prin modificări ale secvențelor care modifică reglarea genelor".

Metodele utilizate pentru această lucrare au inclus:

Aceștia au izolat și secvențiat ARN-ul transcris din genom.
Aceștia au identificat locurile de legare pentru aproximativ 120 de produse de transcripție.
Aceștia au examinat modelele de modificări chimice aduse histonelor. Acest lucru a avut ca scop găsirea regiunilor în care expresia genelor este stimulată sau suprimată.
Ei au făcut 1648 de experimente pe 147 de tipuri de celule.

Noutățile legate de această lucrare sunt:

Întrebări și răspunsuri

Î: Ce este ENCODE?

R: ENCODE este acronimul de la Encyclopedia of DNA Elements (Enciclopedia elementelor ADN). Aceasta a fost lansată în 2003 pentru a identifica toate elementele funcționale (biți de lucru) din genomul uman.

Î: Cine a efectuat lucrările pentru ENCODE?

R: Lucrările au fost realizate de peste 400 de oameni de știință din 32 de laboratoare din SUA, Regatul Unit, Spania, Singapore și Japonia.

Î: Ce au descoperit despre genomul uman?

R: Au descoperit că doar 1% din genom codifică proteine, ceea ce reprezintă aproximativ 21 000 de gene. În plus, au descoperit 70 000 de secvențe care codifică regiuni "promotor" în amonte de gene, unde proteinele se leagă pentru a controla expresia genelor; 400 000 de regiuni "potențatoare" care reglează genele îndepărtate; și patru milioane de "întrerupătoare" de gene, care sunt secvențe de ADN care controlează momentul în care genele sunt activate sau dezactivate. În plus, s-a stabilit că 80% din genom are o funcție biochimică definită.

Î: Cum și-au desfășurat cercetările?

R: Metodele utilizate au inclus izolarea și secvențierea ARN-ului transcris din genom; identificarea situsurilor de legare a produselor de transcripție; examinarea modelelor de modificare chimică a histonilor pentru a găsi regiunile în care expresia genelor este stimulată sau suprimată; și efectuarea a 1648 de experimente pe 147 de tipuri de celule.

Î: Ce sugerează această cercetare despre evoluție?

R: Aceste cercetări sugerează că evoluția este cauzată atât de modificări ale genelor care codifică proteine, cât și de modificări ale ADN-ului care codifică controlul de reglementare. De asemenea, indică faptul că schimbările evolutive pot avea loc atât prin modificări ale secvențelor care modifică reglarea genelor, cât și prin modificări ale secvențelor care codifică proteine.

Î: Unde au fost publicate concluziile lor?

R: Concluziile lor au fost publicate în 30 de lucrări cu acces liber în trei reviste - Nature, Genome Biology și Genome Research.