AlegsaOnline.com

Genomul uman

Autor: Leandro Alegsa

05-04-2022

Genomul uman este stocat pe 23 de perechi de cromozomi în nucleul celular și în micul ADN mitocondrial. În prezent, se cunosc foarte multe lucruri despre secvențele de ADN care se află pe cromozomii noștri. Ceea ce face ADN-ul de fapt este acum parțial cunoscut. Aplicarea acestor cunoștințe în practică abia acum începe.

Proiectul Genomului uman (HGP) a produs o secvență de referință care este utilizată în întreaga lume în biologie și medicină. Nature a publicat raportul proiectului finanțat din fonduri publice, iar Science a publicat articolul Celera. Aceste lucrări au descris modul în care a fost produsă secvența de proiect și au oferit o analiză a secvenței. În 2003 și 2005 au fost anunțate proiecte îmbunătățite, care au completat ≈92% din secvență.

Cel mai recent proiect ENCODE studiază modul în care sunt controlate genele.

Reprezentare grafică a cariotipului uman idealizat, care arată organizarea genomului în cromozomi. Acest desen prezintă atât versiunea feminină (XX), cât și cea masculină (XY) a celei de-a 23-a perechi de cromozomi.

ADN și proteine

Genomul uman conține puțin peste 20.000 de gene codificatoare de proteine, mult mai puține decât se aștepta. De fapt, doar aproximativ 1,5% din genom codifică proteine, în timp ce restul constă în gene de ARN necodificatoare, secvențe de reglementare și introni.

Cu toate acestea, o singură genă poate produce o varietate de proteine prin intermediul splicingului ARN. O anumită genă din Drosophila (DSCAM) poate fi splicată alternativ în 38.000 de ARNm diferiți. Fiecare ARNm codifică pentru un lanț peptidic diferit. Prin urmare, numărul de proteine produse este cu mult peste numărul de gene codificatoare.

Având în vedere splicingul ARN și modificările ulterioare traducerii ARN, numărul total de proteine umane unice poate fi de ordinul milioanelor.

Ideea că cea mai mare parte a ADN-ului este un "gunoi" inutil este greșită. Cel puțin 80% din genom are funcții bine definite.

Diferențe între oameni și cimpanzei

Animalul care trăiește în prezent și care este cel mai apropiat de om este cimpanzeul. 98,4% din ADN este același între oameni și cimpanzei. Cu toate acestea, acest lucru se aplică doar polimorfismelor de nucleotide unice, adică modificări doar în perechi de baze unice. Imaginea completă este destul de diferită.

Proiectul de secvență a genomului comun al cimpanzeului a fost publicat în 2005. Acesta a arătat că regiunile care sunt suficient de asemănătoare pentru a fi aliniate între ele reprezintă 2400 de milioane din cele 3164,7 milioane de baze ale genomului uman, adică 75,8% din genom.

Aceste 75,8% din genomul uman diferă cu 1,23% față de genomul cimpanzeului în ceea ce privește polimorfismele de un singur nucleotid (SNP - modificări ale unor singure "litere" de ADN în genom). Un alt tip de diferențe, numite "indels" (inserții/deleții), reprezintă o altă diferență de ~3% între secvențele aliniate. În plus, variația numărului de copii ale unor segmente mari (> 20 kb) de secvențe de ADN similare oferă o diferență suplimentară de 2,7% între cele două specii. Prin urmare, similitudinea totală a genomurilor ar putea fi de până la aproximativ 70%.

Pagini conexe

Terapia genică

Întrebări și răspunsuri

Î: Unde este stocat genomul uman?

R: Genomul uman este stocat pe 23 de perechi de cromozomi din nucleul celular și în micul ADN mitocondrial.

Î: Ce se știe în prezent despre secvențele de ADN de pe cromozomii noștri?

R: În prezent se cunosc foarte multe lucruri despre secvențele de ADN de pe cromozomii noștri.

Î: Ce este Proiectul Genomului uman?

R: Proiectul Genomului uman (HGP) este un proiect care a produs o secvență de referință a genomului uman.

Î: Care este procentul din secvență care a fost completat conform unor proiecte îmbunătățite?

R: Proiectele îmbunătățite anunțate în 2003 și 2005 au completat ≈92% din secvență.

Î: Care este cel mai recent proiect care studiază modul în care sunt controlate genele?

R: Cel mai recent proiect, ENCODE, studiază modul în care sunt controlate genele.

Î: Deși secvența genomului uman a fost complet determinată, este acesta pe deplin înțeles?

R: Nu, secvența genomului uman nu este încă pe deplin înțeleasă.

Î: Ce rol are ADN-ul necodificator în cadrul genomului?

R: ADN-ul necodificator din cadrul genomului are roluri importante, cum ar fi reglarea expresiei genelor, organizarea cromozomilor și semnale care controlează moștenirea epigenetică.