Epigenetică | studiul modificărilor în activitatea genelor care nu sunt cauzate de modificări în secvența ADN

O definiție generală este "studiul... activității genelor în timpul dezvoltării organismelor complexe". Astfel, epigenetica poate fi utilizată pentru a descrie orice altceva decât secvența ADN care influențează dezvoltarea unui organism.

O definiție mai strictă sau mai restrânsă este "studiul modificărilor ereditare mitotice și/sau meiotice ale funcției genice care nu pot fi explicate prin modificări ale secvenței ADN".

Termenul "epigenetică" a fost folosit pentru a descrie procesele care nu sunt ereditare. Un exemplu este modificarea histonilor. Prin urmare, unele definiții nu necesită caracterul ereditar. Adrian Bird a definit epigenetica ca fiind "adaptarea structurală a regiunilor cromozomiale astfel încât să înregistreze, să semnaleze sau să perpetueze stări de activitate modificate". Această definiție include fazele de reparare a ADN-ului sau de diviziune celulară, precum și modificările stabile de-a lungul generațiilor de celule. Ea exclude altele, cum ar fi prionii, cu excepția cazului în care aceștia afectează funcția cromozomilor.

Proiectul NIH Roadmap Epigenomics folosește această definiție: "...În sensul acestui program, epigenetica se referă atât la modificările ereditare ale activității și expresiei genelor (în descendența celulelor sau a indivizilor), cât și la modificările stabile, pe termen lung, ale potențialului transcripțional al unei celule".

În 2008, în cadrul unei reuniuni de la Cold Spring Harbor, a fost adoptată o definiție consensuală a trăsăturii epigenetice, "fenotip ereditar stabil care rezultă din modificări ale unui cromozom fără modificări ale secvenței ADN".

O relatare oarecum neactualizată, dar în rest fiabilă și ușor de citit, este cea din ziarul The Guardian.

Imprimare

În acest context, amprentarea genomică înseamnă marcarea unei gene pe toată durata de viață a individului. Marcarea este operațiunea de bază prin care aminoacizilor de citosină li se adaugă o grupare metil de către enzima ADN-metiltransferază. Acest lucru modifică funcționarea acelei gene pentru a fi (de obicei) mai favorabilă individului. De obicei, aceasta dezactivează gena.

În general, avantajul acestui lucru este de a menține producția de gene în cele mai favorabile condiții pentru întreaga durată de viață a individului respectiv.

În prezent, amprentarea dă naștere la numeroase cercetări medicale.

Se pare că amprentarea a evoluat abia în urmă cu aproximativ 150 de milioane de ani la animale. Se pare că se limitează în mare parte la mamifere. Cu toate acestea, este posibil să fi apărut separat (și mai devreme) la plante.

Cel mai bun exemplu de modificări epigenetice la eucariote este procesul de diferențiere celulară. În timpul morfogenezei, celulele stem generalizate devin liniile celulare ale embrionului care, la rândul lor, devin celule complet diferențiate. Cu alte cuvinte, o singură celulă de ou fertilizat - zigotul - se divide și se transformă în toate tipurile de celule: neuroni, celule musculare, epiteliu, vase de sânge etc.

Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, unele gene sunt activate, în timp ce altele sunt dezactivate sau moderate. Acest proces se numește reglare genetică. În interiorul nucleului celular există multe molecule care au rolul de a regla producția genelor.

ADN-ul și histonele alcătuiesc ceea ce se numește cromatină. Modificările epigenetice ale cromatinei sunt copiate în timpul diviziunii celulare. Acest lucru produce un șir de celule, care sunt toate la fel. Aceasta se numește țesut.

Meioza anulează modificările epigenetice și readuce genomul la starea sa inițială, astfel încât procesul se desfășoară la fiecare nouă generație. Există câteva excepții de la această regulă, dar niciuna dintre acestea nu implică modificări ale secvențelor de perechi de baze ADN.

Acest proces este diferit de mutațiile ADN-ului. Mutațiile genetice modifică secvența primară a ADN-ului, iar mutațiile se pot produce în orice celulă. Cu toate acestea, numai mutațiile din celulele implicate în reproducere pot afecta urmașii.

Forme de imprimare genetică au fost descoperite la plante și la ciupercile filamentoase.