Genetică | Este știința eredității

ADN

Ființele vii sunt alcătuite din milioane de mici componente autonome numite celule. În interiorul fiecărei celule se află molecule lungi și complexe numite acid dezoxiribonucleic, cunoscut pe scurt sub numele de ADN. O parte din ADN stochează informații pentru fabricarea proteinelor. Bucățile de ADN care fac acest lucru sunt cunoscute sub numele de gene. Oamenii arată diferit unii de alții în principal pentru că au versiuni diferite ale setului de gene umane.

Cu toate acestea, o mare parte din ADN (peste 98% în cazul oamenilor) este ADN necodificator. Aceste secțiuni nu servesc drept modele pentru secvențe de proteine. Ceea ce face este să codifice pentru informații neproteice importante. Exemplele sunt diverse molecule importante de ARN și fragmente de "scheletare", cum ar fi centromerii și telomerii.

Fiecare celulă din aceeași ființă vie are același ADN, dar numai o parte din el este folosită în fiecare celulă. De exemplu, unele gene care spun cum să producă părți ale ficatului sunt dezactivate în creier. De asemenea, ce gene sunt folosite se pot schimba în timp. De exemplu, o mulțime de gene sunt folosite de un copil la începutul sarcinii care nu sunt folosite mai târziu.

O persoană are două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Pot exista mai multe tipuri ale unei singure gene, care dau instrucțiuni diferite: o versiune ar putea face ca o persoană să aibă ochii albaștri, iar alta să aibă ochii căprui. Aceste versiuni diferite sunt cunoscute sub numele de alele ale genei.

Deoarece o ființă vie are două copii ale fiecărei gene, aceasta poate avea două alele diferite în același timp. Adesea, una dintre alele va fi dominantă, ceea ce înseamnă că ființa vie arată și acționează ca și cum ar avea doar acea alelă. Alela neexprimată se numește recesivă. În alte cazuri, se ajunge la ceva între cele două posibilități. În acest caz, cele două alele se numesc codominante.

Majoritatea caracteristicilor pe care le puteți vedea la un ființă vie au mai multe gene care le influențează. Și multe gene au efecte multiple asupra organismului, deoarece funcția lor nu va avea același efect în fiecare țesut. Efectele multiple ale unei singure gene se numesc pleiotropism. Întregul set de gene se numește genotip, iar efectul total al genelor asupra organismului se numește fenotip. Aceștia sunt termeni cheie în genetică.

 
Un model de moleculă de ADN.  

Istoria geneticii

Idei pre-mendeliene

Știm că omul a început să crească animale domestice din timpuri străvechi, probabil înainte de inventarea agriculturii. Nu știm când a fost apreciată pentru prima dată ereditatea ca o problemă științifică. Grecii, și în mod evident Aristotel, au studiat ființele vii și au propus idei despre reproducere și ereditate.

Imre Festetics, care a publicat lucrări în limba germană în prima parte a secolului al XIX-lea, a fost complet uitat până de curând. El a descris mai multe reguli ale moștenirii genetice în lucrarea sa Die genetische Gesätze der Natur, 1819 (Legea genetică a naturii). Cea de-a doua lege a sa este aceeași cu cea a lui Mendel. În cea de-a treia lege a sa, a dezvoltat principiile de bază ale mutației. Niciuna dintre istoriile geneticii publicate în secolul al XX-lea nu îl menționează.

Probabil că cea mai mediatizată idee dinaintea lui Mendel a fost cea a lui Charles Darwin, a cărui idee de pangeneză avea două părți. Prima, potrivit căreia unitățile ereditare persistente se transmiteau de la o generație la alta, era destul de corectă. A doua a fost ideea sa conform căreia acestea erau refăcute prin "gemulețe" din țesuturile somatice (ale corpului). Acest lucru era complet greșit și nu joacă niciun rol în știința de astăzi. Darwin a avut dreptate în privința unui lucru: orice se întâmplă în evoluție trebuie să se întâmple prin intermediul eredității și, prin urmare, o știință exactă a geneticii este fundamentală pentru teoria evoluției. Această "împerechere" între genetică și evoluție a avut nevoie de mulți ani pentru a fi organizată. Ea a dus la sinteza evoluționistă modernă.

Genetica mendeliană

Regulile de bază ale geneticii au fost descoperite de Imre Festetics, un proprietar de terenuri (1764-1847), și de un călugăr pe nume Gregor Mendel în jurul anului 1865. De mii de ani, oamenii observaseră cum unele trăsături ale părinților sunt transmise copiilor. Cu toate acestea, munca lui Mendel a fost diferită, deoarece și-a conceput experimentele cu mare atenție.

În experimentele sale, Mendel a studiat modul în care se transmit trăsăturile la plantele de mazăre. El a început încrucișările sale cu plante care se reproduceau corect și a numărat caracterele care erau de natură "fie/nu" (fie înalte, fie scunde). A încrucișat un număr mare de plante și și-a exprimat rezultatele sub formă numerică. A folosit încrucișări test pentru a descoperi prezența și proporția caracterelor recesive.

Mendel a explicat rezultatele experimentului său folosind două legi științifice:

• 1. Factorii, numiți mai târziu gene, apar în mod normal în perechi în celulele obișnuite ale corpului, dar se separă în timpul formării celulelor sexuale. Acești factori determină trăsăturile organismului și sunt moșteniți de la părinți. Atunci când gameții sunt produși prin meioză, cei doi factori se separă. Un gamete primește doar unul sau altul. Acest lucru Mendel l-a numit Legea segregării.
• 2. Alelele unor gene diferite se separă independent una de cealaltă atunci când se formează gameții. Aceasta se numește legea sortimentului independent. Așadar, Mendel credea că diferitele trăsături se moștenesc independent una de alta. Acum știm că acest lucru este adevărat doar dacă genele nu se află pe același cromozom, caz în care nu sunt legate între ele.

Legile lui Mendel au ajutat la explicarea rezultatelor pe care le-a observat la plantele sale de mazăre. Mai târziu, geneticienii au descoperit că legile sale erau valabile și pentru alte ființe vii, chiar și pentru oameni. Descoperirile lui Mendel din munca sa asupra plantelor de mazăre de grădină au contribuit la stabilirea domeniului geneticii. Contribuțiile sale nu s-au limitat la regulile de bază pe care le-a descoperit. Grija cu care Mendel a controlat condițiile de experimentare și atenția acordată rezultatelor sale numerice au stabilit un standard pentru experimentele viitoare. De-a lungul anilor, oamenii de știință au modificat și îmbunătățit ideile lui Mendel. Cu toate acestea, știința geneticii nu ar fi fost posibilă astăzi fără munca timpurie a lui Gregor Mendel.

Între Mendel și genetica modernă

Între lucrările lui Mendel și 1900 au fost puse bazele citologiei, studiul celulelor. Faptele descoperite despre nucleu și diviziunea celulară au fost esențiale pentru ca activitatea lui Mendel să fie înțeleasă corect.

1832: Barthélémy Dumortier, primul care a observat diviziunea celulară într-un organism pluricelular.

1841, 1852: Robert Remak (1815-1865), un fiziolog evreu germano-polonez, a fost primul care a pus bazele biologiei celulare: celulele provin numai din alte celule. Acest lucru a fost popularizat mai târziu de medicul german Rudolf Virchow (1821-1902), care a folosit celebra expresie omnis cellula e cellula, ceea ce înseamnă: toate celulele provin din alte celule.

1865: A fost publicată lucrarea lui Gregor Mendel, Experimente privind hibridizarea plantelor.

1876: Biologul german Oscar Hertwig (1849-1922) a descoperit și descris pentru prima dată meidoza în ouăle de arici de mare.

1878-1888: Walther Flemming și Eduard Strasburger descriu comportamentul cromozomilor în timpul mitozei.

1883: Meioza a fost descrisă la nivelul cromozomilor, de către zoologul belgian Edouard van Beneden (1846-1910), în ouăle de Ascaris (vierme rotund).

1883: Zoologul german Wilhelm Roux (1850-1924) a realizat semnificația structurii liniare a cromozomilor. Împărțirea lor în două jumătăți longitudinale egale însemna că fiecare celulă fiică primea același complement cromozomial. Prin urmare, cromozomii erau purtătorii eredității.

1889: Botanistul olandez Hugo de Vries sugerează că "moștenirea trăsăturilor specifice în organisme vine în particule", numind astfel de particule (pan)gene.

1890: Importanța meiozei pentru reproducere și moștenire a fost descrisă în 1890 de biologul german August Weismann (1834-1914). Acesta a observat că sunt necesare două diviziuni celulare pentru a transforma o celulă diploidă în patru celule haploide, în cazul în care se dorește menținerea numărului de cromozomi.

1902-1904: Theodor Boveri (1862-1915), un biolog german, într-o serie de lucrări, a atras atenția asupra corespondenței dintre comportamentul cromozomilor și rezultatele obținute de Mendel. El a afirmat că cromozomii sunt "entități independente care își păstrează independența chiar și în nucleul în repaus... Ceea ce iese din nucleu este ceea ce intră în el".

1903: Walter Sutton a sugerat că cromozomii, care se segregă în mod mendelian, sunt unități ereditare. Edmund B. Wilson (1856-1939), profesorul lui Sutton, a fost autorul unuia dintre cele mai cunoscute manuale de biologie. Wilson a numit această idee ipoteza Sutton-Boveri.

În acest moment, descoperirile din domeniul citologiei au fuzionat cu ideile redescoperite ale lui Mendel pentru a crea o fuziune numită citogenetică (cito = celulă; genetică = ereditate), care a continuat până în zilele noastre.

Redescoperirea operei lui Mendel

În anii 1890, mai mulți biologi au început să facă experimente de reproducere și, în curând, rezultatele lui Mendel au fost reproduse, chiar înainte ca lucrările sale să fie citite. Carl Correns și Hugo de Vries au fost principalii redescoperitori ai scrierilor și legilor lui Mendel. Ambii au recunoscut prioritatea lui Mendel, deși este probabil ca de Vries să nu fi înțeles propriile rezultate decât după ce l-a citit pe Mendel. Deși Erich von Tschermak a fost creditat inițial și el cu redescoperirea, acest lucru nu mai este acceptat, deoarece nu a înțeles legile lui Mendel. Deși de Vries și-a pierdut ulterior interesul pentru mendelism, alți biologi au transformat genetica într-o știință.

Rezultatele lui Mendel au fost reproduse, iar legătura genetică a fost în curând stabilită. William Bateson a făcut probabil cel mai mult în primele zile pentru a face cunoscută teoria lui Mendel. Cuvântul "genetică", precum și alte terminologii, își au originea în Bateson.

Rezultatele experimentale ale lui Mendel au făcut ulterior obiectul unor dezbateri. Fisher a analizat rezultatele raportului F2 (a doua filiație) și a constatat că acestea erau neplauzibil de apropiate de raportul exact de 3 la 1. Uneori se sugerează că Mendel și-ar fi cenzurat rezultatele și că cele șapte trăsături ale sale apar fiecare pe o pereche de cromozomi separată, un lucru extrem de improbabil dacă ar fi fost alese la întâmplare. De fapt, genele pe care Mendel le-a studiat apar în doar patru grupuri de legătură și doar o singură pereche de gene (din 21 posibile) este suficient de apropiată pentru a arăta o abatere de la sortimentul independent; aceasta nu este o pereche pe care Mendel a studiat-o.

 
Gregor Mendel, părintele geneticii moderne.  

Instrumente de genetică

Mutații

În timpul procesului de replicare a ADN-ului, apar uneori erori. Aceste erori, numite mutații, pot avea un efect asupra fenotipului unui organism. La rândul său, acest lucru are, de obicei, un efect asupra aptitudinii organismului, adică asupra capacității sale de a trăi și de a se reproduce cu succes.

Ratele de eroare sunt, de obicei, foarte scăzute - o eroare la fiecare 10-100 de milioane de baze - datorită capacității de "corectare" a ADN polimerazelor. Ratele de eroare sunt de o mie de ori mai mari în cazul multor viruși. Deoarece se bazează pe polimerazele ADN și ARN care nu au capacitatea de corectare, acestea au rate de mutație mai mari.

Procesele care cresc rata de modificare a ADN-ului se numesc mutageni. Substanțele chimice mutagene sporesc erorile de replicare a ADN-ului, adesea prin interferența cu structura împerecherii bazelor, în timp ce radiațiile UV induc mutații prin deteriorarea structurii ADN-ului. Deteriorarea chimică a ADN-ului are loc, de asemenea, în mod natural, iar celulele utilizează mecanisme de reparare a ADN-ului pentru a repara nepotrivirile și rupturile din ADN - cu toate acestea, repararea nu reușește uneori să readucă ADN-ul la secvența sa inițială.

La organismele care folosesc încrucișările cromozomiale pentru a schimba ADN și a recombina genele, erorile de aliniere din timpul meiozei pot provoca, de asemenea, mutații. Erorile de încrucișare sunt deosebit de probabile atunci când secvențe similare determină cromozomii parteneri să adopte o aliniere greșită; acest lucru face ca anumite regiuni din genomuri să fie mai predispuse la mutații în acest mod. Aceste erori creează modificări structurale mari în secvența ADN - duplicații, inversiuni sau deleții ale unor regiuni întregi sau schimbul accidental de părți întregi între cromozomi diferiți (numit translocație).

Pătrate Punnett

Dezvoltate de Reginald Punnett, pătratele Punnett sunt folosite de biologi pentru a determina probabilitatea ca urmașii să aibă un anumit genotip.

		Maternal
		B	b
Paternal	B	BB	Bb
	b	Bb	bb

Dacă B reprezintă alela pentru părul negru și b reprezintă alela pentru părul alb, urmașii a doi părinți Bb ar avea o probabilitate de 25% de a avea două alele de păr alb (bb), 50% de a avea câte una din fiecare (Bb) și 25% de a avea doar alele de păr negru (BB).

Diagrama genealogică

Geneticienii (biologii care studiază genetica) folosesc diagrame genealogice pentru a înregistra trăsăturile persoanelor dintr-o familie. Cu ajutorul acestor diagrame, geneticienii pot studia modul în care o trăsătură este moștenită de la o persoană la alta.

Geneticienii pot folosi, de asemenea, diagramele genealogice pentru a prezice modul în care trăsăturile vor fi transmise viitorilor copii dintr-o familie. De exemplu, consilierii genetici sunt profesioniști care lucrează cu familiile care ar putea fi afectate de boli genetice. Ca parte a muncii lor, aceștia creează diagrame pedigree pentru familie, care pot fi folosite pentru a studia modul în care boala ar putea fi moștenită.

Studii gemelare

Deoarece ființele umane nu pot fi crescute experimental, genetica umană trebuie studiată prin alte mijloace. O modalitate recentă este studiul genomului uman. O altă modalitate, mai veche cu mulți ani, este studiul gemenilor. Gemenii identici sunt clone naturale. Ei poartă aceleași gene, pot fi folosiți pentru a investiga cât de mult contribuie ereditatea la fiecare persoană în parte. Studiile cu gemeni au fost destul de interesante. Dacă facem o listă de trăsături caracteristice, constatăm că acestea variază în ceea ce privește cât de mult se datorează eredității. De exemplu:

• Culoarea ochilor: în întregime moștenită
• Greutate, înălțime: parțial moștenite, parțial de mediu
• Limba pe care o vorbește o persoană: în întregime de mediu.

Modul în care sunt realizate studiile este următorul. Se ia un grup de gemeni identici și un grup de gemeni fraterni. Măsurați-i pentru diferite trăsături. Efectuați o analiză statistică (cum ar fi analiza varianței). Aceasta vă spune în ce măsură trăsătura este moștenită. Acele trăsături care sunt parțial moștenite vor fi semnificativ mai asemănătoare la gemenii identici. Astfel de studii pot fi aprofundate, comparând gemeni identici crescuți împreună cu gemeni identici crescuți în condiții diferite. Acest lucru oferă o idee despre cât de mult circumstanțele pot modifica rezultatele unor persoane identice din punct de vedere genetic.

Prima persoană care a făcut studii asupra gemenilor a fost Francis Galton, vărul vitreg al lui Darwin, care a fost unul dintre fondatorii statisticii. Metoda sa a fost de a urmări gemenii de-a lungul vieții lor, făcând mai multe tipuri de măsurători. Din păcate, deși știa despre gemenii mono și dizigoți, nu a apreciat diferența genetică reală. Studiile gemelare de tip modern nu au apărut decât în anii 1920.

 
Un exemplu de diagramă genealogică.  


Duplicarea genelor permite diversificarea prin asigurarea redundanței: o genă poate suferi mutații și își poate pierde funcția inițială fără a afecta organismul.  

Genetica procariotelor și a virusurilor

Genetica bacteriilor, arheilor și virusurilor reprezintă un domeniu de cercetare important. Bacteriile se divid în principal prin diviziune celulară asexuată, dar au un fel de sex prin transfer orizontal de gene. Conjugarea, transducția și transformarea bacteriană sunt metodele lor. În plus, în prezent se cunoaște secvența completă de ADN a multor bacterii, archaea și virusuri.

Deși multe bacterii au primit nume generice și specifice, cum ar fi Staphylococcus aureus, ideea de specie este lipsită de sens pentru un organism care nu are sexe și nu are încrucișări de cromozomi. În schimb, aceste organisme au tulpini, iar acesta este modul în care sunt identificate în laborator.

 

Genele și dezvoltarea

Expresia genelor

Expresia genetică este procesul prin care informația ereditară dintr-o genă, secvența de perechi de baze ADN, este transformată într-un produs genetic funcțional, cum ar fi o proteină sau ARN. Ideea de bază este că ADN-ul este transcris în ARN, care este apoi tradus în proteine. Proteinele alcătuiesc multe dintre structurile și toate enzimele dintr-o celulă sau dintr-un organism.

Mai multe etape ale procesului de expresie genetică pot fi modulate (reglate). Aceasta include atât transcrierea și DeepL traduceri, cât și starea finală pliată a unei proteine. Reglarea genelor activează și dezactivează genele, controlând astfel diferențierea celulară și morfogeneza. Reglarea genelor poate servi, de asemenea, ca bază pentru schimbarea evolutivă: controlul momentului, locației și cantității de expresie a genelor poate avea un efect profund asupra dezvoltării organismului. Expresia unei gene poate varia foarte mult în diferite țesuturi. Acest lucru se numește pleiotropism, un fenomen larg răspândit în genetică.

Splicingul alternativ este o descoperire modernă de mare importanță. Este un proces prin care dintr-o singură genă se poate asambla un număr mare de proteine variante. O anumită genă din Drosophila (DSCAM) poate fi splicată alternativ în 38.000 de molecule diferite de ARNm.

Epigenetica și controlul dezvoltării

Epigenetica este studiul modificărilor în activitatea genelor care nu sunt cauzate de modificări ale secvenței ADN. Este studiul expresiei genice, adică a modului în care genele își produc efectele fenotipice.

Aceste modificări în activitatea genelor pot rămâne pentru tot restul vieții celulei și pot dura, de asemenea, pentru mai multe generații de celule, prin diviziuni celulare. Cu toate acestea, nu se produce nicio schimbare în secvența de ADN care stă la baza organismului. În schimb, factorii neereditari determină genele organismului să se comporte (să se exprime) diferit.

Genele Hox sunt un complex de gene ale căror proteine se leagă de regiunile de reglementare ale genelor țintă. Genele țintă activează sau reprimă procesele celulare pentru a direcționa dezvoltarea finală a organismului.

Moștenirea extranucleară

Există unele tipuri de ereditate care se manifestă în afara nucleului celular. Moștenirea normală se transmite de la ambii părinți prin intermediul cromozomilor din nucleul unui ovul fertilizat. Există și alte tipuri de moștenire în afară de aceasta.

Ereditatea organitelor

Mitocondriile și cloroplastele sunt purtătoare de ADN propriu. Componența lor este decisă de genele din cromozomi și de genele din organite. Carl Correns a descoperit un exemplu în 1908. Planta de la ora patru, Mirabilis jalapa, are frunze care pot fi albe, verzi sau pestrițe. Correns a descoperit că polenul nu are nicio influență asupra acestei moșteniri. Culoarea este decisă de genele din cloroplaste.

Ereditatea infecțioasă

Aceasta este cauzată de o relație simbiotică sau parazitară cu un microorganism.

Efectul matern

În acest caz, sunt transcrise genele nucleare din gameții feminini. Produsele se acumulează în citoplasma ovulului și au un efect asupra dezvoltării timpurii a ovulului fertilizat. Înfășurarea unui melc, Limnaea peregra, este determinată astfel. Cochiliile drepte sunt genotipurile Dd sau dd, în timp ce cochiliile stângace sunt dd.

Cel mai important exemplu de efect matern este la Drosophila melanogaster. Proteinele produse de genele cu efect matern activează alte gene, care la rândul lor activează și mai multe gene. Această lucrare a fost distinsă cu Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1995.

 

Aspecte ale geneticii moderne

O mare parte a cercetării moderne utilizează un amestec de genetică, biologie celulară și biologie moleculară. Printre subiectele care au făcut obiectul unor premii Nobel fie în chimie, fie în fiziologie se numără:

• Splicingul alternativ, în care o genă codifică o varietate de produse proteice înrudite.
• Genomica, secvențierea și analiza funcției și structurii genomurilor.
• Ingineria genetică, modificarea genomului unui organism cu ajutorul biotehnologiei.
• Elemente genetice mobile, tipuri de ADN care își pot schimba poziția în genom.
• Transferul orizontal de gene, atunci când un organism primește material genetic de la un alt organism fără a fi descendent al acelui organism.
• Epigenetica, studiul modificărilor în activitatea genelor care nu sunt cauzate de modificări ale secvenței ADN.
• CRISPR: În 2012, Jennifer Doudna și Emmanuelle Charpentier au sugerat că CRISPR-Cas9 (enzime provenite de la bacterii care controlează imunitatea microbiană) ar putea fi utilizate pentru a modifica genomurile. Aceasta a fost numită una dintre cele mai importante descoperiri din istoria biologiei. Cei doi oameni de știință au împărțit Premiul Nobel pentru Chimie din 2020.

Genetica comportamentului uman

Multe dintre tulburările bine cunoscute ale comportamentului uman au o componentă genetică. Acest lucru înseamnă că moștenirea lor cauzează parțial comportamentul sau face mai probabilă apariția problemei. Printre exemple se numără:

• Autism
• ADHD (tulburare de deficit de atenție)
• Consumul și abuzul de droguri
• Asumarea riscurilor
• Schizofrenie

De asemenea, comportamentul normal este, de asemenea, puternic influențat de ereditate:

• Capacitatea de învățare și capacitatea cognitivă
• Personalitate.

 

Pagini conexe

• ENCODE: analiza completă a genomului uman
• Terapia genică
• Epigenetică