Splicing alternativ

Autor: Leandro Alegsa Data creării: 9 septembrie 2021

Exons and introns in pre-mRNA: forming mature mRNA by splicing. The UTRs are non-coding parts of exons at the ends of the mRNA.

Splicingul alternativ permite ADN-ului să codifice mai multe proteine. Aceasta variază componența exonilor din ARN-ul mesager.

În cazul splicingului alternativ, exonii ARN-ului pre-messenger produs prin transcriere sunt reconectați în moduri diferite în timpul splicingului ARN-ului.

Acest lucru produce ARN mesager matur diferit din aceeași genă. Acestea sunt traduse în proteine diferite. Astfel, o singură genă poate codifica pentru mai multe proteine.

Splicingul alternativ este normal la eucariote. Aceasta crește considerabil diversitatea proteinelor care pot fi codificate de genom. La om, ~95% din genele multiexonice sunt splicate alternativ.

Există diferite tipuri de splicing alternativ: cel mai frecvent este omiterea exonilor. Un exon poate fi inclus în ARNm în anumite condiții sau în anumite țesuturi și omis din ARNm în altele. Există activatori de splicing care promovează utilizarea unui anumit situs de splicing și represori de splicing care reduc utilizarea unui anumit situs. Se descoperă noi tipuri de splicing alternativ.

Variațiile anormale în splicing apar în cazul bolilor. Multe dintre tulburările genetice umane provin din variante de splicing. Variantele anormale de splicing pot contribui, de asemenea, la dezvoltarea cancerului. Produsele de splicing care nu funcționează sunt, de obicei, tratate prin controlul calității post-transcripționale. Adică, sunt mărunțite de enzime.

Splicingul alternativ produce două izoforme proteice.

Sursa de diversitate

Splicingul alternativ (recombinare a diferiților exoni) este o sursă majoră de diversitate genetică la eucariote. O anumită genă din Drosophila (DSCAM) poate fi splicată alternativ în 38.000 de ARNm diferite.

Întrebări și răspunsuri

Î: Ce este splicingul alternativ?

R: Splicingul alternativ este un proces prin care exonii ARN-ului premesager produs prin transcripție sunt reconectați în moduri diferite în timpul splicingului ARN-ului, rezultând ARN-uri mesager mature diferite din aceeași genă, care sunt traduse în proteine diferite.

Î: Cât de frecventă este splicarea alternativă?

R: Splicingul alternativ este normal la eucariote și crește considerabil diversitatea proteinelor care pot fi codificate de genom. La om, aproximativ 95% dintre genele multiexonice sunt splicate alternativ.

Î: Care sunt câteva tipuri de splicing alternativ?

R: Cel mai frecvent tip de splicing alternativ este exon skipping, în care un exon poate fi inclus sau omis din ARNm în funcție de anumite condiții sau țesuturi. Există, de asemenea, alte tipuri, cum ar fi activatorii și represorii de splicing care promovează sau, respectiv, reduc utilizarea anumitor situsuri, precum și noi tipuri care sunt în curs de descoperire.

Î: Cum afectează sănătatea variația anormală a splicingului alternativ?

R: Variațiile anormale în splicingul alternativ pot duce la tulburări genetice și pot contribui la dezvoltarea cancerului. Produsele nefuncționale care rezultă din acest proces sunt, de obicei, tratate prin controlul calității post-transcripționale, unde sunt mărunțite de enzime.

Î: Ce fel de proteine pot fi create prin splicing alternativ?

R: Prin splicing alternativ, o singură genă poate codifica mai multe proteine, ceea ce crește diversitatea proteinelor care pot fi codificate de genom.

Î: Ce se întâmplă dacă în urma splicingului alternativ rezultă produse nefuncționale?

R: În cazul în care produsele nefuncționale rezultă din splicingul alternativ, acestea vor fi, de obicei, tratate prin controlul calității post-transcripționale, unde sunt mărunțite de enzime.