Sindromul Down | o tulburare genetică
Sindromul Down (sau trisomia 21; vechea denumire idioțenie mongoloidă) este o afecțiune genetică. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down au o copie în plus a cromozomului 21, sau o parte a acestuia.
Sindromul Down provoacă un handicap mental. Acesta poate fi ușor sau sever. Coeficientul de inteligență mediu al unui tânăr adult cu sindrom Down este de 50, echivalentul vârstei mentale a unui copil de 8 sau 9 ani, dar depinde cu adevărat de persoană. Acesta poate varia foarte mult, dar majoritatea indivizilor au nevoie de supraveghere dacă vor să-și trăiască viața într-un mod satisfăcător. Copiii care au această afecțiune au nevoie de mai mult timp pentru a învăța lucruri noi.
Afecțiunea poartă numele lui John Langdon Down, medicul britanic care a descris-o pentru prima dată în 1866. El a numit-o idioțenie mongoloidă, deoarece credea că copiii cu sindromul Down au fețele asemănătoare cu cele ale rasei mongole a lui Blumenbach. Idioțenia însemna dizabilitate intelectuală. Oamenii nu folosesc astăzi termenul "idioțenie mongoloidă". Este un termen nepoliticos.
Există uneori discriminare împotriva persoanelor cu sindrom Down, atât în sistemul educațional, cât și în societate în general. Unele persoane cu această afecțiune au o inteligență medie, dar pot avea în schimb alte probleme de dezvoltare. Persoanele cu sindrom Down au adesea o formă diferită a ochilor față de majoritatea oamenilor. Câteva persoane cu această afecțiune au dificultăți severe de învățare.
La fiecare 800 până la 1000 de copii care se nasc, unul este diagnosticat cu sindromul Down. Femeile mai în vârstă au o șansă mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. Dacă se supun unei proceduri cunoscute sub numele de amniocenteză, mamele însărcinate pot afla dacă fătul lor are sindromul Down. Scanările sonore pot diagnostica, de asemenea, prezența sindromului Down. Mamele al căror făt este diagnosticat ca având sindromul Downs pot alege să facă avort. În Regatul Unit și în Europa, 92% din aceste cazuri sunt avortate.
Un băiat de opt ani cu sindrom Down
Caracteristici
De asemenea, ei cresc diferit față de ceilalți copii. Bebelușii cu sindromul Down pot fi identificați la naștere, deoarece pot avea un set specific de caracteristici fizice. Aceste trăsături includ ochi înguste, nasul plat, guri mai mici și degete mai scurte. Gurile mai mici pot avea ca rezultat proeminența limbii sau ceea ce pare a fi o limbă mare. Uneori, degetele mici se curbează și ele spre interior și, de asemenea, există adesea un spațiu între degetul mare și celelalte. Persoanele cu sindromul Down au adesea defecte cardiace sau boala Alzheimer când sunt mai în vârstă. Aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Down trăiesc până la vârsta adolescenței. Durata de viață a unei persoane cu sindrom Down este în medie între 50 și 55 de ani.
Până în prezent nu există niciun tratament pentru sindromul Down.
Un copil cu sindrom Down' construiește o bibliotecă
Cauze genetice
Sindromul Down provine dintr-o problemă genetică. Oamenii sunt organisme diploide. Acest lucru înseamnă că pentru fiecare cromozom există două copii, una de la mamă și una de la tată. În timpul meiozei, numărul acestora se reduce la un singur set de cromozomi. Persoanele cu sindromul Down au o copie în plus a cromozomului 21, sau o parte din el.
Sindromul Down este cauzat în trei moduri. Cea mai frecventă cauză a sindromului Down este trisomia. Trisomia este atunci când copilul primește doi cromozomi de la mamă și unul de la tată. Astfel, există trei cromozomi din cromozomul #21. Un alt mod în care este cauzat sindromul Down este atunci când se produc celule noi. Uneori, chiar și atunci când celulele părinților sunt normale, cromozomul 21 poate fi deformat atunci când celulele se reproduc. Acest lucru face ca unele celule să aibă 47 de cromozomi, iar altele să aibă 46. Acest lucru se numește tulburare mozaică. Mozaic înseamnă că acestea au un al treilea cromozom de la replicarea celulelor. Al treilea mod în care poate fi cauzat sindromul Down se numește translocație. Aceasta se întâmplă atunci când un cromozom normal se rupe în două bucăți. Acest lucru are ca rezultat trei cromozomi.
Persoane cunoscute cu sindrom Down
- Stephane Ginnsz, actor (Duo)-În 1996 a fost primul actor cu sindromul Down care a jucat în rolul principal într-un film.
- Max Lewis, actor (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, îngrijitorul vestiarului echipei Edmonton Oilers.
- Isabella Pujols, fiica adoptivă a lui Albert Pujols, jucător de bază la St. Louis Cardinals și sursă de inspirație pentru Pujols Family Foundation.
- Paula Sage, actriță de film scoțiană și sportivă de netball Special Olympics. Rolul ei din filmul AfterLife, din 2003, i-a adus un premiu BAFTA Scoția pentru cea mai bună primă interpretare și premiul pentru cea mai bună actriță la Festivalul Internațional de Film de la Bratislava, 2004. Afterlife a câștigat premiul publicului la Festivalul de Film de la Edinburgh din 2003. De asemenea, filmul i-a adus lui Sage un rol ca Donna McCabe în serialul River City de la BBC Scotland.
- Judith Scott, artistă.
- Johnny Stallings, fiul fostului antrenor principal de fotbal al Universității din Alabama, Gene Stallings, și subiectul cărții Another Season: Povestea unui antrenor care a crescut un fiu excepțional. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, cântăreț al trupei argentiniene de avant-rock Reynols.
- Chris Burke, actor american care l-a interpretat pe "Corky Thatcher" în serialul de televiziune "Life Goes On" și pe "Taylor" în "Touched By An Angel".
- Edward Barbanell, care l-a interpretat pe Billy în filmul The Ringer din 2005.
- Karen Gaffney, înotătoare, activistă pentru incluziune, vorbitoare motivațională și președintă a Fundației Karen Gaffney.
- Lauren Potter, actriță americană
- Labeed Mirza, editor al revistei Tahir Magazine
Actrița scoțiană de film și televiziune Paula Sage primește premiul BAFTA alături de Brian Cox.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este sindromul Down?
R: Sindromul Down (sau trisomia 21; vechea denumire idioțenie mongoloidă) este o tulburare genetică în care majoritatea oamenilor au o copie în plus a cromozomului 21, sau o parte din el. Acest lucru provoacă un handicap mental care poate varia de la ușor la sever.
Î: Cine a descris pentru prima dată sindromul Down?
R: John Langdon Down, un medic britanic, a fost primul care l-a descris în 1866. El a numit-o idioțenie mongoloidă, deoarece credea că copiii cu sindromul Down aveau fețele asemănătoare cu cele ale rasei mongole a lui Blumenbach.
Î: Cât de frecvent este sindromul Down?
R: La fiecare 800 până la 1000 de copii care se nasc, unul este diagnosticat cu sindromul Down. Femeile mai în vârstă au o șansă mai mare de a avea un copil cu această afecțiune.
Î: Cu ce fel de probleme se confruntă persoanele cu Sindromul Down?
R: Persoanele care au această afecțiune au nevoie de mai mult timp pentru a învăța lucruri noi și se pot confrunta cu discriminarea în educație și în societate în general. Unele persoane pot avea o inteligență medie, dar în schimb alte probleme de dezvoltare, în timp ce altele pot avea dificultăți severe de învățare.
Î: Cum pot afla mamele însărcinate dacă fătul lor are sindromul Downs?
R: Mamele însărcinate pot afla dacă fătul lor are sindromul Downs prin intermediul unor proceduri precum amniocenteza sau scanările sonore.
Î: Care este procentul de sarcini care au ca rezultat un diagnostic de sindrom Downs și care sunt avortate?
R: În Regatul Unit și în Europa, 92% din aceste cazuri sunt avortate.
