Listă de tulburări genetice
Aceasta este o listă a celor mai frecvente afecțiuni genetice la om. Dacă se cunoaște, este indicat tipul de mutație și cromozomul implicat.
- P - Mutație punctiformă, sau orice inserție/deleție în întregime în interiorul unei gene.
- D - Ștergerea unei gene sau a mai multor gene
- C - cromozom întreg în plus, lipsă sau ambele (vezi aberații cromozomiale)
- T - Tulburări cu repetiții trinucleotidice: gena este extinsă în lungime
Se știe că multe alte afecțiuni sunt parțial sau total moștenite, dar baza lor genetică nu este încă clară. Un bun exemplu este "cleftingul" (buza și palatul despicat), care apare în proporție de până la 4 la 1000 la nativii americani și la unele populații asiatice, dar care este aproape necunoscut la populațiile africane. Aproximativ 20 de gene sunt în curs de investigare.
Cele mai frecvente tulburări
| Tulburare | Mutație sau genă | Cromozomul |
| Sindromul de deleție 22q11.2 | D | 22q |
| Sindromul Angelman | DCP | 15 |
| Boala Canavan | ASPA | 17p |
| Boala celiacă | DQ2.5 | 6 |
| Boala Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| Sindromul Down | C | 21 |
| Distrofia musculară Duchenne | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Sindromul Joubert | 21 de loci diferiți | |
| Sindromul Klinefelter | C | X |
| Neurofibromatoza | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenilcetonurie | P | 12q |
| Boala polichistică de rinichi | P | 16 (PKD1) sau 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Boala celulelor secerătoare | P | 11p |
| Boala Tay-Sachs | P | 15 |
| β-Talasemia | HBB | 11 |
| Sindromul Turner | C | X |
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce arată lista?
R: Lista prezintă cele mai frecvente afecțiuni genetice la om, împreună cu tipul de mutație și cromozomul implicat (dacă este cunoscut).
Î: Ce este o mutație punctiformă?
R: O mutație punctiformă este o mutație care afectează o singură nucleotidă.
Î: Ce este o deleție?
R: O deleție este atunci când una sau mai multe gene lipsesc.
Î: Ce este o aberație cromozomială întreagă?
R: O aberație cromozomială întreagă este atunci când un întreg cromozom este fie în plus, fie lipsă, fie ambele.
Î: Ce sunt tulburările cu repetiții trinucleotidice?
R: Tulburările cu repetiții trinucleotidice sunt tulburări în care o genă este extinsă în lungime.
Î: Există și alte afecțiuni moștenite în afară de cele enumerate?
R: Da, există multe alte afecțiuni care sunt parțial sau în totalitate moștenite, dar a căror bază genetică nu este încă clară.
Î: Care este un exemplu de afecțiune moștenită a cărei bază genetică nu este încă clară?
R: Un exemplu de afecțiune moștenită a cărei bază genetică nu este încă clară este fisura buzei și a palatului, care apare mai frecvent la unele populații decât la altele și care este în prezent investigată de aproximativ 20 de gene.
