Hemofilie
Hemofilia este o afecțiune a sângelui care face ca sângerarea să nu se oprească. Sângerarea are loc deoarece sângele nu se coagulează. Persoanelor cu hemofilie le lipsesc proteinele din sânge care produc cruste și cheaguri de sânge. O persoană cu o tăietură mică sau o hemoragie internă (vânătaie) ar putea sângera până la moarte. Acestea nu sângerează mai mult decât o persoană normală, dar sângerează mult mai mult timp. Cuvântul provine din cuvintele grecești haima ("sânge") și philia ("a iubi"). Pentru a trata acest lucru, o persoană afectată poate obține o donare de sânge de la o persoană fără hemofilie. Sângele donatorului are proteinele de coagulare și poate face temporar o crustă normală. 30% dintre cazurile de hemofilie A și B sunt prima persoană din familia lor care suferă de hemofilie, care este rezultatul unei mutații neașteptate (aceasta înseamnă că există o schimbare neașteptată în organism).
Aceasta afectează de obicei bărbații. Se transmite de la mamă la copil prin intermediul genelor.
Există 3 tipuri de hemofilie:
- Hemofilia A - aproximativ 90% din cazuri. Nu există capacitate de coagulare a sângelui.
- Hemofilia B - nu la fel de severă, dar mult mai puțin frecventă. Nu există suficientă capacitate de coagulare a sângelui.
- Hemofilia C - cauzată nu de una, ci de două gene recesive (slabe).
Hemofilia A apare la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de nașteri de sex masculin. Hemofilia B apare la aproximativ 1 la fiecare 20.000-34.000 de nașteri de sex masculin.
Defectele genetice de pe cromozomul X afectează bărbații, deoarece aceștia au un singur cromozom X. La femei, o genă recesivă este, de obicei, mascată de o genă normală pe celălalt cromozom X. Cromozomul Y poartă unele gene, dar mult mai puține decât cromozomul X. Defectele de acest tip se numesc "legate de sex" în genetică. Nu există un tratament pentru această boală, dar există diferite tratamente disponibile în întreaga lume.
O persoană cu hemofilie se numește hemofilic.
Hemofilia este transmisă ca o alelă în cromozomul X
Pagini conexe
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este hemofilia?
R: Hemofilia este o afecțiune a sângelui care înseamnă că sângerarea nu se oprește. Sângerarea apare pentru că sângele nu se coagulează, din cauza lipsei de proteine din sânge care produc cruste și cheaguri de sânge.
Î: Cum se tratează hemofilia?
R: Hemofilia poate fi tratată prin obținerea unei donații de sânge de la o persoană fără hemofilie, deoarece sângele acesteia are proteine de coagulare care pot face temporar o crustă normală.
Î: Cât de frecventă este hemofilia?
R: Hemofilia A apare la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de nașteri de sex masculin, iar hemofilia B apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nașteri de sex masculin.
Î: Există vreun tratament pentru această boală?
R: Nu există un tratament pentru această boală, dar există diferite tratamente disponibile în întreaga lume.
Î: Care sunt cauzele hemofiliei?
R: Hemofilia afectează de obicei bărbații și se transmite de la mamă la copil prin intermediul genelor. 30% dintre cazurile de hemofilie A și B sunt prima persoană din familia lor care suferă de hemofilie, care este rezultatul unei mutații neașteptate (aceasta înseamnă că există o schimbare neașteptată în organism). Aceasta afectează de obicei bărbații din cauza unor defecte genetice pe cromozomul X, deoarece aceștia au un singur cromozom X, în timp ce femeile au doi cromozomi X, astfel încât o genă recesivă poate fi mascată de o genă normală pe celălalt cromozom X. Defectele de acest tip se numesc "legate de sex" în genetică.
Î: Există diferite tipuri de hemofilă?
R: Da, există trei tipuri de hemofilie - hemofilie A (fără capacitate de coagulare), hemofilie B (capacitate de coagulare insuficientă) și hemofilie C (cauzată de două gene recesive).
