Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza ereditară este o boală cauzată de o tulburare genetică în care o persoană acumulează un nivel periculos de fier în organism.

Oamenii, la fel ca majoritatea animalelor, nu au mijloace de a excreta excesul de fier. Excesul de fier se acumulează în țesuturi și organe, perturbând funcționarea normală a acestora.

Forma ereditară a bolii este cea mai frecventă în rândul celor cu origini nord-europene, în special a celor de origine celtică. Boala se moștenește după un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă prezintă mutații. Cel mai adesea, părinții unei persoane cu o afecțiune autosomal recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Întrebări și răspunsuri

Î: Ce este hemocromatoza ereditară?


R: Hemocromatoza ereditară este o tulburare genetică în care o persoană acumulează un nivel periculos de fier în organism.

Î: De ce oamenii care suferă de această tulburare acumulează fier în plus în organism?


R: Oamenii nu pot expulza rapid fierul în exces, ceea ce face ca acesta să se acumuleze în țesuturi și organe și să dăuneze funcționării normale a organismului.

Î: Cine este cel mai probabil să sufere de forma ereditară de hemocromatoză?


R: Forma ereditară a bolii este cea mai frecventă în rândul celor cu ascendență nord-europeană, în special a celor de origine celtică.

Î: Cum se moștenește boala?


R: Boala se moștenește după un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei au mutații în fiecare celulă.

Î: Pot părinții să transmită gena mutantă copiilor lor?


R: Da, de cele mai multe ori, părinții unei persoane cu o afecțiune autosomal recesivă poartă fiecare câte o copie a genei mutante, dar nu prezintă semne sau simptome ale afecțiunii.

Î: Care sunt unele dintre simptomele hemocromatozei ereditare?


R: Unele simptome ale hemocromatozei ereditare includ dureri articulare, oboseală, dureri abdominale și leziuni ale organelor.

Î: Este hemocromatoza ereditară o boală vindecabilă?


R: Deși hemocromatoza ereditară este tratată prin reducerea nivelului de fier din sânge prin flebotomie sau terapie de chelare a fierului, nu este vindecabilă.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3