Maladia Tay Sachs
Boala Tay-Sachs (numită și sindromul Tray-Sachs) este o boală care provoacă probleme în metabolismul grăsimilor. Tay-Sachs este cauzată de lipsa enzimei Hexosaminidază A.
Tay-Sachs este o boală genetică. Aceasta apare atunci când cromozomul 15 are o problemă genetică. Problema este cauzată de o genă HEXA defectuoasă. Este recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită copilului gena defectuoasă pentru ca acesta să aibă Tay-Sachs. Unul din douăzeci și șapte de evrei americani are o genă defectă și poate transmite gena defectuoasă Tay-Sachs copilului său. Boala este foarte rară. Este mai frecventă în familiile evreiești. Există un test de sânge pentru a vedea dacă o persoană are gena Tay Sachs. Acest test de sânge a ajutat la reducerea numărului de copii născuți cu Tay-Sachs. În anii 1800, au existat 60 de cazuri noi, iar în secolul 21 au fost 5.
Bebelușii cu gena Tay-Sachs de la ambii părinți mor, de obicei, de pneumonie sau alte infecții în primii patru ani de viață. Unele simptome includ: lipsa de energie, pierderea vederii și a abilităților motorii (paralizie) și crize convulsive. Boala Tay-Sachs este, de obicei, observată pentru prima dată la sugari în jurul vârstei de șase luni. Aceștia prezintă un răspuns anormal de puternic la zgomote bruște sau la alți stimuli. Acest lucru se numește "răspuns de tresărire". Copilul poate fi, de asemenea, apatic sau poate avea rigiditate musculară (hipertonie). Boala este clasificată în mai multe forme, care se bazează pe vârsta la care au început simptomele neurologice. Nu există niciun tratament cunoscut pentru această boală.
Boala poartă numele lui Warren Tay și Bernard Sachs, care au descris-o pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea. După descoperire, acesta a observat o pată roșie pe retina unui copil de un an. Copilul se confrunta cu aceleași simptome ale bolii. Bernard Sachs a fost un neurolog din Statele Unite ale Americii. El a fost prima persoană care a descris modificările celulare din cauza bolii. În 1969, cercetătorii au descoperit că Tay-Sachs este cauzată de lipsa enzimei Hexosaminidază A.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este boala Tay-Sachs?
R: Boala Tay-Sachs este o tulburare genetică care afectează metabolismul grăsimilor. Este cauzată de lipsa enzimei Hexosaminidaza A și este cel mai frecventă în familiile evreiești.
Î: Cum se face boala Tay-Sachs?
R: Pentru a contracta boala Tay-Sachs, ambii părinți trebuie să transmită copilului gena defectuoasă pentru ca acesta să aibă Tay-Sachs. Unul din douăzeci și șapte evrei americani are o genă defectă și poate transmite gena defectuoasă Tay-Sachs copilului său.
Î: Care sunt unele simptome ale bolii Tay-Sachs?
R: Unele simptome includ lipsa de energie, pierderea vederii și a abilităților motorii (paralizie), convulsii, un răspuns anormal de puternic la zgomote bruște sau la alți stimuli (răspuns de tresărire), apatie sau rigiditate musculară (hipertonie).
Î: Când apare, de obicei, această afecțiune pentru prima dată?
R: Afecțiunea apare de obicei pentru prima dată la sugari în jurul vârstei de șase luni.
Î: Cine a descoperit această afecțiune?
R: Această tulburare a fost descrisă pentru prima dată de Warren Tay și Bernard Sachs la sfârșitul secolului al XIX-lea, iar mai târziu, în 1969, s-a descoperit că este cauzată de lipsa enzimei Hexosaminidază A.
Î: Există vreun tratament disponibil pentru această afecțiune?
R: Din păcate, în prezent, nu există niciun tratament cunoscut pentru această afecțiune.
Î: Câte cazuri au fost raportate în anii 1800 în comparație cu secolul XXI?
R: În anii 1800 au fost raportate 60 de cazuri noi, în timp ce în secolul XXI au fost raportate doar 5 cazuri datorită testului de sânge care ajută la reducerea numărului de copii născuți cu gena tay sach's
