Cariotip
Cariotipul reprezintă numărul și aspectul cromozomilor din nucleul unei celule eucariote. Termenul este utilizat și pentru setul complet de cromozomi dintr-o specie sau dintr-un organism individual. Acesta descrie numărul de cromozomi și cum arată aceștia la microscopul optic. Se acordă atenție lungimii lor, poziției centromerilor, oricăror diferențe între cromozomii sexuali și oricăror alte caracteristici fizice. Pregătirea și studierea cariotipurilor face parte din citogenetică (citologie și genetică).
Numărul de bază al cromozomilor din celulele somatice (corporale) ale unui individ sau ale unei specii se numește număr somatic și este desemnat 2n. Astfel, la om, 2n = 46. În celulele sexuale, numărul de cromozomi este n (oameni: n = 23).
Astfel, în organismele diploide normale, cromozomii sunt prezenți în două copii. Este posibil să existe sau nu cromozomi sexuali. Celulele poliploide au mai multe copii ale cromozomilor, iar celulele haploide au o singură copie. Studiul seturilor întregi de cromozomi este uneori cunoscut sub numele de cariografie.
Cromozomii sunt reprezentați (prin rearanjarea unei microfotografii) într-un format standard cunoscut sub numele de cariogramă sau idiogramă: în perechi, ordonate în funcție de dimensiune și de poziția centromerului pentru cromozomii de aceeași dimensiune. Acest lucru poate fi utilizat în mai multe scopuri; de exemplu, pentru a arăta bolile genetice, sexul animalului și numărul său diploid. La oameni, citologii au folosit cariotipurile pentru a ajuta la identificarea anomaliilor genetice pe care le-ar putea avea un copil înainte de a se naște.
Cariotipurile pot fi studiate pentru a colecta informații despre evenimente evolutive din trecut, cum ar fi poliploidia.
Cariograma unui bărbat uman.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este un cariotip?
R: Un cariotip reprezintă numărul și aspectul cromozomilor din nucleul unei celule eucariote. Acesta descrie numărul de cromozomi și cum arată aceștia la microscopul optic.
Î: Ce este citogenetica?
R: Citogenetica este pregătirea și studiul cariotipurilor, care combină citologia (studiul celulelor) și genetica (studiul eredității).
Î: Ce este numărul somatic?
R: Numărul somatic se referă la numărul de bază al cromozomilor din celulele somatice (corporale) ale unui individ sau ale unei specii, denumit 2n. De exemplu, la om, 2n = 46.
Î: Câte copii sunt prezente în organismele diploide normale?
R: În organismele diploide normale, sunt prezente două copii ale fiecărui cromozom.
Î: Ce arată o cariogramă?
R: O cariogramă sau idiogramă arată cromozomii aranjați în funcție de dimensiune și de poziția centromerului pentru cromozomii care au dimensiuni similare. Poate fi utilizată pentru a arăta boli genetice, sexul, numărul diploidelor etc.
Î: Cum pot cariotipurile să ajute la identificarea anomaliilor genetice înainte de naștere? R: Cariotipurile pot fi studiate pentru a ajuta la identificarea oricăror anomalii genetice potențiale pe care un copil le-ar putea avea înainte de a se naște.
Î: Cum pot cariotipurile să ofere informații despre evenimentele evolutive din trecut?
R: Cariotipurile pot fi, de asemenea, studiate pentru a aduna informații despre evenimente evolutive din trecut, cum ar fi poliploidia (faptul de a avea mai multe seturi de cromozomi).
