Osteogeneza imperfectă este o afecțiune genetică. Este denumită în mod obișnuit boala oaselor fragile. Este o boală autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că o persoană o poate contracta dacă doar unul dintre părinți are gena anormală. OI afectează partea din oase numită tija de colagen, care asigură rezistența oaselor. Gena anormală slăbește sau chiar distruge tija de colagen. Această boală a fost identificată pentru prima dată de Vrolik în 1854.
Osteogeneza imperfectă este o boală care apare atunci când cineva are oase slabe și este o afecțiune genetică. Atunci când cineva are această boală, este foarte probabil ca oasele să se rupă. Din păcate, Osteogeneza Imperfectă nu este vindecabilă. Această boală este clasificată în patru tipuri: Tipul unu este cel mai frecvent caz și cauzează adesea dinți casanți și leziuni legate de oase. Tipul doi este o versiune mai severă a tipului unu și prezintă majoritatea acelorași simptome, doar că în cazuri mai grave. Persoanele cu tipul trei de Osteogeneză Imperfectă pot avea mai mult de 100 de fracturi înainte de pubertate. Ochii lor dezvoltă adesea o nuanță purpurie, albastră sau gri, iar persoanele cu acest caz au, de asemenea, adesea pierderea auzului. 50% dintre persoanele care au Osteogeneză Imperfectă au pierderea auzului în timp ce devin adulți. Tipul 4 este un caz mai sever al majorității simptomelor menționate mai sus.