Polimorfism uninucleotidic
Un polimorfism de nucleotidă unică (SNP, pronunțat snip; plural snips) este o variație a secvenței de ADN într-o populație. Un SNP reprezintă doar o singură diferență de nucleotide în genom.
De exemplu, fragmentele de ADN secvențiate de la două persoane, AAGCCTA la AAGCTTA, diferă într-o singură nucleotidă. În acest caz, spunem că există două alele. Aproape toate SNP-urile comune au doar două alele. SNP-urile apar cel mai adesea în regiuni ale ADN-ului care nu afectează supraviețuirea organismului: în caz contrar, ele ar fi eliminate prin selecție naturală. Alți factori, cum ar fi recombinarea genetică și rata de mutație, pot afecta, de asemenea, densitatea SNP-urilor. Există variații între populațiile umane, astfel încât o alelă SNP care este comună într-un grup geografic sau etnic poate fi mult mai rară în altul.
Aceste variații genetice între indivizi (în special în părțile necodificatoare ale genomului) sunt uneori exploatate în cadrul amprentei ADN, care este utilizată în științele criminalistice. De asemenea, aceste variații genetice cauzează diferențe în ceea ce privește susceptibilitatea noastră la boli. Gravitatea bolii și modul în care organismul nostru răspunde la tratamente sunt, de asemenea, manifestări ale variațiilor genetice. De exemplu, o mutație cu o singură bază în gena APOE (apolipoproteina E) este asociată cu un risc mai mare de apariție a bolii Alzheimer.
Molecula de ADN 1 diferă de molecula de ADN 2 într-o singură pereche de baze (un polimorfism C/A).
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este un SNP?
R: Un polimorfism de nucleotid unic este o variație a secvenței de ADN într-o populație, caracterizată printr-o singură diferență de nucleotid în genom.
Î: Ce înseamnă SNP?
R: SNP înseamnă polimorfism de nucleotid unic.
Î: Câte alele au SNP-urile obișnuite?
R: Majoritatea SNP-urilor comune au doar două alele.
Î: Unde apar cel mai des SNP-urile în ADN?
R: SNP-urile apar cel mai adesea în regiuni ale ADN-ului care nu afectează supraviețuirea organismului.
Î: Ce factori pot afecta densitatea SNP?
R: Factori precum recombinarea genetică și rata de mutație pot afecta, de asemenea, densitatea SNP.
Î: Care sunt unele aplicații practice ale variațiilor genetice între indivizi?
R: Variațiile genetice între indivizi (în special în părțile necodificatoare ale genomului) sunt uneori exploatate în cadrul amprentei ADN, care este utilizată în științele criminalistice. Aceste variații genetice determină, de asemenea, diferențe în ceea ce privește susceptibilitatea noastră la boli.
Î: Care este un exemplu de variație genetică legată de un risc mai mare de apariție a unei anumite boli?
R: De exemplu, o mutație cu o singură bază în gena APOE (apolipoproteina E) este asociată cu un risc mai mare de apariție a bolii Alzheimer.
