Beriberi: definiție, cauze, simptome și tratament (deficit de vitamina B1)

Beriberi este o boală cauzată de deficitul de tiamină (vitamina B1). Tiamina este esențială pentru transformarea alimentelor — în special a glucozei — în energie și are roluri importante pe membranele neuronilor. Lipsa acestei vitamine afectează în primul rând sistemul nervos și cardiovascular și, dacă nu este tratată, poate duce la invaliditate sau deces.

Cauze și factori de risc

• Alimentație insuficientă în tiamină: consumul preponderent de orez alb sau alte alimente foarte procesate, care au pierdut stratul exterior bogat în vitamine.
• Consumul excesiv de alcool: alcoolul reduce aportul alimentar, afectează absorbția intestinală și crește excreția prin urină a tiaminei.
• Afecțiuni ce scad absorbția sau necesarul de tiamină: chirurgie bariatrică, diaree cronică, dializă, nutriție parenterală neechilibrată.
• Perioade de nevoie crescută: sarcină cu hyperemesis gravidarum, boală critică, infecții severe.
• Cauze genetice rare: există forme genetic. de deficit care afectează metabolismul tiaminei.
• Alte situații: copii alăptați de mame deficitare în tiamină sau regimuri alimentare restricționate.

Mecanism (pe scurt)

Tiamina este cofactor pentru enzime cheie din metabolismul carbohidraţilor — de exemplu, piruvat dehidrogenaza, α-cetoglutarat dehidrogenaza și transketolaza. Deficitul de tiamină duce la scăderea producției de energie la nivelul celulelor nervoase și miocardului, ceea ce explică afectarea sistemului nervos periferic și a inimii.

Tipuri de beriberi

• Beriberi uscat: predomină afectarea sistemului nervos periferic — neuropatie periferică simetrică, slăbiciune musculară, parestezii și atrofie musculară.
• Beriberi umed: implică în principal sistemul cardiovascular — tahicardie, dilatarea inimii, edeme, insuficienţă cardiacă cu debifrat de volum mare.
• În practică, formele uscată și umedă pot coexista la aceeași persoană; simptomele pot fi mixte.
• Sindromul Wernicke–Korsakoff: formă severă de afectare cerebrală asociată în special cu alcoolismul cronic: confuzie, tulburări oculomotorii (oftalmoplegie) și ataxie; dacă nu se tratează prompt poate evolua către amnezie severă (Korsakoff).

Simptome

• Oboseală accentuată, letargie și scădere a capacităţii fizice.
• Semne neurologice: parestezii, furnicături, senzaţie de amorţeală, slăbiciune simetrică a membrelor, afectare a mersului.
• Semne cardiovasculare: tahicardie, palpitaţii, dispnee, edeme periferice, insuficienţă cardiacă ce poate progresa rapid.
• Simptome gastrointestinale: pierdere a apetitului, greaţă, vărsături.
• În formele severe: confuzie, dezorientare, tulburări de vedere, colaps cardiovascular și risc de deces.

Diagnostic

• Diagnosticul este în primul rând clinic — se suspectează la persoanele cu factori de risc și simptome sugestive.
• Teste de laborator: determinarea nivelului de tiamină seric sau eritrocitar și măsurarea activităţii enzimei transketolază eritrocitare (poate confirma deficitul).
• Investigaţii imagistice: RMN cerebral poate arăta leziuni tipice în sindromul Wernicke.
• Se urmăresc şi analize pentru evaluarea insuficienţei cardiace (ecocardiografie, BNP) dacă există simptome cardiovasculare.

Tratament

• Suplimentare cu tiamină: tratamentul de urgenţă în formele severe (în special Wernicke) este administrarea intravenoasă de tiamină — doze frecvent utilizate în practică: 200–500 mg IV înainte de administrarea glucozei, repetat 2–3 zile, apoi trecere la administrare orală. Pentru formele cronice, doze orale de 50–100 mg/zi sunt frecvente; schema exactă trebuie stabilită de medic.
• Corectarea dezechilibrelor hidroelectrolitice și suport hemodinamic în insuficienţa cardiacă.
• Management simptomatic: diuretice pentru edeme, tratament pentru insuficienţa cardiacă, fizioterapie pentru recuperarea musculară și a mersului.
• Tratamentul dependenţei de alcool și consiliere nutrițională: esenţiale pentru prevenirea recidivei.
• Nutriţie adecvată sau suplimentare în caz de nutriţie parenterală; monitorizarea și prevenția în pacienţii cu risc.

Prevenţie

• Dietă echilibrată care include cereale integrale, carne (în special carne de porc), leguminoase, nuci și seminţe, legume verzi și produse fortificate cu tiamină.
• Fortificarea alimentelor (de ex. făină, orez) a redus foarte mult incidenţa în multe regiuni.
• Suplimentare preventivă la pacienţii cu risc: persoane alcoolice, post-operator gastric, în nutriţie parenterală lungă.

Prognostic

Cu tratament prompt, simptomele cardiace și unele manifestări neurologice se pot îmbunătăţi rapid; însă leziunea neurologică severă netratată (de ex. în sindromul Korsakoff) poate rămâne parţial sau definitiv ireversibilă. Prognosticul depinde de durata și gravitatea deficitului înainte de tratament.

Când să solicitaţi asistenţă medicală

Adresaţi-vă imediat medicului sau serviciilor de urgenţă dacă aveţi confuzie, dificultăţi de mers, slăbiciune marcată, dificultăţi de respiraţie sau semne de insuficienţă cardiacă. În caz de suspiciune de deficit sever de tiamină — în special la persoane cu consum cronic de alcool — tratamentul iniţiat prompt poate preveni leziuni cerebrale ireversibile.

Beriberi este întâlnit în special în zone în care oamenii consumă predominant orez alb; totuşi în prezent poate apărea oriunde există malnutriţie sau condiţii care reduc absorbţia sau cresc necesarul de tiamină. Boala poate face dificilă realizarea activităţilor cotidiene, poate slăbi muşchii şi, în forme severe, poate duce la probleme cardiace sau la deces. De cele mai multe ori, beriberiul uscat şi beriberiul umed pot apărea concomitent la aceeaşi persoană, iar prezentarea clinică poate fi mixtă.

Întrebări și răspunsuri

Î: Ce este beriberi?

Î: Care este rolul tiaminei în organism?

Î: Care sunt simptomele beriberiului?

Î: Cine este mai predispus să facă beriberi?

Î: Care sunt cele două tipuri de beriberi?

Î: Poate o persoană să facă ambele tipuri de beriberi în același timp?

Î: Cum poate fi prevenit beriberiul?

Căutare după litera