Comitetul de nomenclatură a genelor HUGO

Autor: Leandro Alegsa

30-08-2021

Comitetul de nomenclatură a genelor HUGO (HGNC) stabilește un nume unic și semnificativ pentru fiecare genă umană cunoscută. Acesta solicită opiniile experților. HGNC atribuie un nume lung și o abreviere (denumită simbol) fiecărei gene. HGNC face parte din Organizația Genomului Uman (HUGO).

Denumirile și abrevierile tradiționale ale genelor nu sunt adesea specifice unei singure gene. Exemplu: CAP (care înseamnă doar "proteină asociată cromozomului") se poate referi la oricare dintre cele șase gene diferite: (BRD4, CAP1, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 și SORBS1).

Spre deosebire de denumirile tradiționale, cum ar fi CAP, denumirile scurte ale genelor HGNC, sau simbolurile genelor, sunt atribuite unei singure gene. Acest lucru reduce confuzia cu privire la gena la care se face referire.

Orientări privind denumirea

Abordarea HGNC pentru denumirea genelor și atribuirea de simboluri (abrevieri ale numelor de gene) este:

simbolurile genelor trebuie să fie unice
simbolurile ar trebui să utilizeze numai alfabetul roman și cifrele arabe
simbolurile nu trebuie să conțină semne de punctuație sau "G" pentru genă.
simbolurile nu conțin nicio referire la specia în care sunt codificate, de exemplu "H/h" pentru uman.

Descrierea completă a ghidurilor de nomenclatură ale HGNC poate fi găsită pe site-ul web al acesteia [2]. HGNC recomandă apendicele _v1, _v2,... pentru a distinge între diferite variante de îmbinare și _pr1, _pr2,... pentru variantele de promotor ale unei singure gene.

HGNC afirmă, de asemenea, că "nomenclatura genetică ar trebui să evolueze odată cu noile tehnologii, mai degrabă decât să fie restrictivă, așa cum se întâmplă uneori atunci când se aplică sisteme de nomenclatură genetică istorice și unice".

Procedura

HGNC contactează prin e-mail autorii care au publicat despre gena umană în cauză. Acestora li se cere opinia cu privire la nomenclatura propusă. HGNC colaborează, de asemenea, cu alți curatori de baze de date și cu experți pentru anumite familii de gene sau seturi de gene.

Revizuire

Schimbarea denumirii standardizate a unei gene după ce aceasta a fost stabilită poate crea confuzie. Meritul unor astfel de modificări este, prin urmare, controversat. Din acest motiv, HGNC modifică numele unei gene numai dacă majoritatea cercetătorilor care lucrează la gena respectivă sunt de acord cu această modificare.

Pagini conexe

Organizația genomului uman (HUGO)
Proiectul genomului uman
genomul uman
gena
nomenclatura genetică

Întrebări și răspunsuri

Î: Care este rolul Comitetului de nomenclatură a genelor HUGO (HGNC)?

R: HGNC stabilește un nume unic și semnificativ pentru fiecare genă umană cunoscută.

Î: Cum alege HGNC denumirile pentru gene?

R: HGNC cere părerea experților înainte de a da un nume lung și o abreviere fiecărei gene.

Î: Care este abrevierea denumirii date fiecărei gene de către HGNC?

R: Abrevierea este denumită simbol.

Î: De ce denumirile și abrevierile tradiționale ale genelor nu sunt specifice unei singure gene?

R: Denumirile și abrevierile tradiționale ale genelor pot fi utilizate pentru a se referi la mai multe gene diferite, ceea ce duce la confuzie.

Î: Câte simboluri genetice sunt atribuite fiecărei gene de către HGNC?

R: Denumirile abreviate ale genelor, sau simbolurile genice, din HGNC sunt atribuite unei singure gene.

Î: Care este avantajul utilizării simbolurilor genetice HGNC în locul denumirilor genetice tradiționale?

R: Utilizarea simbolurilor genetice HGNC reduce confuzia cu privire la gena la care se face referire.

Î: Din ce organizație face parte HGNC?

R: HGNC face parte din Organizația Genomului Uman (HUGO).