Talasemie
Talasemia (sau talasemia) este o afecțiune genetică a sângelui care își are originea în regiunea mediteraneană.
Această boală este cauzată de slăbirea și distrugerea celulelor roșii din sânge. Aceasta este cauzată de gene mutante care afectează modul în care organismul produce hemoglobina. Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul. Persoanele cu talasemie produc mai puțină hemoglobină și mai puține globule roșii circulante decât în mod normal, ceea ce duce la anemie ușoară sau severă.
Talasemia poate provoca complicații semnificative, inclusiv pneumonie, suprasolicitare de fier, deformări osoase și boli cardiovasculare. Cu toate acestea, această boală moștenită a globulelor roșii oferă un anumit grad de protecție împotriva malariei, care este sau a fost frecventă în regiunile în care această trăsătură este comună. Acest avantaj selectiv de supraviețuire pentru purtători (cunoscut sub numele de avantaj heterozigot) este responsabil pentru menținerea mutației în populații cu mult peste rata de mutație a acesteia. Purtătorii sunt heterozigoți pentru alela talasemiei, ceea ce înseamnă că doar una dintre cele două alele ale lor este mutantă (anormală). Există o serie de versiuni diferite ale talasemiei. Fiecare dintre ele este cauzată de o mutație într-o poziție diferită în genom.
Din acest punct de vedere, talasemia se aseamănă cu o altă tulburare genetică care afectează hemoglobina, boala celulelor secerătoare.
Este posibilă vindecarea pacienților cu talasemie prin transplanturi de măduvă osoasă de la donatori compatibili. Cu toate acestea, această metodă necesită un donator compatibil HLA.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este talasemia?
R: Talasemia este o tulburare genetică a sângelui care își are originea în regiunea mediteraneană. Această boală este cauzată de slăbirea și distrugerea globulelor roșii din sânge din cauza unor gene mutante care afectează modul în care organismul produce hemoglobina.
Î: Care sunt unele complicații asociate talasemiei?
R: Complicațiile asociate talasemiei pot include pneumonia, suprasolicitarea cu fier, deformări osoase și boli cardiovasculare.
Î: Cum oferă talasemia protecție împotriva malariei?
R: Purtătorii de talasemie au un avantaj selectiv de supraviețuire pentru purtători (cunoscut sub numele de avantaj heterozigot), care ajută la menținerea mutației în populații mult peste rata de mutație a acesteia. Acest lucru le conferă protecție împotriva malariei, care este sau a fost frecventă în regiunile în care această trăsătură este comună.
Î: Există diferite versiuni de talasemie?
R: Da, există mai multe versiuni diferite de talasemie, fiecare fiind cauzată de o mutație într-o poziție diferită în genom. Aceasta se aseamănă cu o altă tulburare genetică care afectează hemoglobina, boala celulelor secerătoare.
Î: Este posibilă vindecarea pacienților cu talasemie?
R: Da, este posibilă vindecarea pacienților cu talasemie prin transplanturi de măduvă osoasă de la donatori compatibili care au un donator compatibil HLA.
