Aneuploidia este o afecțiune în care nucleul unei celule are unul sau câțiva cromozomi în plus sau în minus față de numărul obișnuit al speciei respective. Este o cauză frecventă a tulburărilor genetice. Aneuploidia apare în timpul diviziunii celulare, când cromozomii nu se separă în mod corespunzător între cele două celule.
Aneuploidia cauzează adesea malformații congenitale și avorturi spontane. Malformațiile congenitale reprezintă aproximativ 3% din nașterile din Statele Unite. În rândul celor care supraviețuiesc la naștere, sindromul Down este cea mai frecventă formă de aneuploidie. Mulți dintre cei cu sindrom Down supraviețuiesc până la vârsta adultă. Unele celule canceroase au, de asemenea, un număr anormal de cromozomi. Teoria aneuploidă a cancerului sugerează că aneuploidia este o cauză a cancerului, mai degrabă decât un rezultat al acestuia.