Online Moștenirea mendeliană la om

Autor: Leandro Alegsa Data creării: 18 iunie 2022

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) este o bază de date care ține evidența tuturor genelor umane cunoscute.

Le enumeră pe cele care provoacă tulburări genetice și pe cele care provoacă pur și simplu trăsături. Există aproximativ 8.000 de intrări pentru gene și 15.000 de intrări pentru fenotipuri, care sunt (aproximativ) trăsăturile cauzate de genele unei persoane.

Atunci când este posibil, face legătura între boli și gene specifice. Oferă un instrument util pentru continuarea cercetărilor. OMIM este una dintre bazele de date găzduite în cadrul Centrului Național pentru Informații Biotehnologice (NCBI) din SUA. Oamenii o caută folosind meniurile de căutare ale NCBI.

Versiuni

Moștenirea mendeliană la om a fost inițiată sub formă de cărți la începutul anilor 1960. Cea de-a 12-a ediție este cea mai recentă carte. Versiunea online, OMIM, este disponibilă din 1987. NCBI a mutat-o pe World Wide Web în 1995. Până în 2004, OMIM conținea peste 15.000 de înregistrări.

Codul MIM

Fiecărei boli și gene i se atribuie un număr de șase cifre. Prima cifră din fiecare număr indică modul în care gena sau boala este moștenită (transmisă de la o generație la alta).

Dacă cifra inițială este 1, caracteristica este autosomal dominantă; dacă 2, autosomal recesivă; dacă 3, legată de X. Fiecare trăsătură definită în acest dicționar are un număr MIM, numărul din cea de-a 12-a ediție a MIM. Numărul MIM este tipărit între paranteze pătrate, cu sau fără asterisc (asteriscurile indică faptul că modul de moștenire este cunoscut; un simbol numeric (#) înaintea unui număr de intrare înseamnă că fenotipul poate fi cauzat de o mutație în oricare dintre două sau mai multe gene), după caz. De exemplu, boala Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] este o afecțiune recesivă legată de X.

Gama de coduri MIM: metoda de moștenire

100000-299999: Loci sau fenotipuri autosomale (create înainte de 15 mai 1994)
300000-399999: Loci sau fenotipuri legate de X
400000-499999: loci sau fenotipuri legate de Y
500000-599999: Loci sau fenotipuri mitocondriale
600000-mai sus : Loci sau fenotipuri autosomale (create după 15 mai 1994)

Aceste coduri au fost utilizate în literatura medicală pentru a oferi un index unificat al bolilor genetice.