Sindroame progeroide
Sindroamele progeroide (PS) descriu o serie de tulburări genetice în care persoana afectată pare să îmbătrânească mai repede. Toate aceste tulburări sunt monogenetice, ceea ce înseamnă că provin din mutații ale unei singure gene. Majoritatea mutațiilor PS cunoscute duc fie la defecte în mecanismul de reparare a ADN-ului, fie la defecte ale unei proteine cunoscute sub numele de lamin A/C.
Progeroid înseamnă "care seamănă cu bătrânețea". Această definiție poate fi aplicată la multe boli diferite. Boala Alzheimer și boala Parkinson afectează doar un singur țesut. În cele mai multe cazuri, termenul de sindrom progeroid este folosit pentru cazurile în care persoanele afectate prezintă doar unele dintre caracteristicile îmbătrânirii, dar nu toate. În aceste cazuri, sunt afectate mai multe tipuri diferite de țesuturi.
Persoanele cu tulburări legate de PS au adesea o durată de viață redusă. Cele mai studiate dintre sindroamele progeroide sunt sindromul Werner (WS) și sindromulHutchinson-GilfordProgeria (HGPS), deoarece seamănă cu îmbătrânirea naturală.
Datorită proprietății sale de îmbătrânire accelerată (senescență), sindroamele progeroide au fost studiate pe scară largă în domeniile îmbătrânirii, regenerării, celulelor stem și cancerului.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce sunt sindroamele progeroide (PS)?
R: Sindroamele progeroide sunt o serie de tulburări genetice în care persoana afectată pare să îmbătrânească mai repede.
Î: Care sunt cauzele PS?
R: Cele mai multe mutații cunoscute ale PS duc fie la defecte în mecanismul de reparare a ADN-ului, fie la defecte ale unei proteine cunoscute sub numele de lamin A/C.
Î: Ce înseamnă progeroid?
R: Progeroid înseamnă că seamănă cu bătrânețea.
Î: Pot fi considerate bolile Alzheimer și Parkinson ca sindroame progeroide?
R: Nu, bolile Alzheimer și Parkinson afectează doar un singur țesut, iar termenul de sindrom progeroid este folosit pentru cazurile în care persoanele afectate prezintă doar unele dintre caracteristicile îmbătrânirii, dar nu toate.
Î: Câte tipuri diferite de țesuturi pot fi afectate în sindroamele progeroide?
R: În sindroamele progeroide, sunt afectate multe tipuri diferite de țesuturi.
Î: Care este durata de viață a persoanelor cu tulburări legate de PS?
R: Persoanele cu tulburări legate de PS au adesea o durată de viață redusă.
Î: Care sunt cele mai studiate sindroame progeroide și de ce?
R: Cele mai studiate sindroame progeroide sunt sindromul Werner (WS) și sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), deoarece seamănă cu îmbătrânirea naturală.
