Consiliere genetică
Consilierea genetică sau consilierea este procesul prin care clienții sunt sfătuiți cu privire la tulburările genetice. Tulburările genetice, prin definiție, pot fi transmise ereditar. Exemplu: mulți descendenți ai reginei Victoria erau purtători ai uneia sau ambelor alele pentru hemofilie. Aceasta era o boală ereditară în familiile regale europene.
Clienții cu o afecțiune pot fi interesați de probabilitatea de a dezvolta sau de a transmite o afecțiune genetică copiilor lor. Aceștia pot întreba care sunt opțiunile pentru a o preveni, evita sau îmbunătăți.
Consilieri genetici
Facilitățile și normele variază în funcție de țară. În Statele Unite, Societatea Națională a Consilierilor Genetici definește consilierea genetică ca fiind:
- Interpretarea istoricului familial și medical pentru a evalua posibilitatea apariției sau reapariției bolii.
- Educație despre moștenire, testare, management, prevenire, resurse și cercetare.
- Consiliere pentru a promova alegerile în cunoștință de cauză și adaptarea la risc sau la afecțiune.
Un consilier genetic este un expert cu o diplomă de master în consiliere genetică. În Statele Unite, aceștia sunt certificați de American Board of Genetic Counseling. Cei mai mulți intră în acest domeniu de la biologie, genetică, asistență medicală, psihologie, sănătate publică și asistență socială. Consilierii genetici trebuie să fie educatori experți, pricepuți în a traduce ideile în termeni ușor de înțeles.
Motive și rezultate
Familiile pot alege să participe la consiliere sau să se supună testării prenatale din mai multe motive.
- Antecedente familiale de boli moștenite.
- Testul molecular pentru o singură tulburare genetică
- Vârsta maternă crescută (>35 ani)
- Rezultate anormale ale screeningului seric sau rezultate anormale ale ecografiilor
Viitorul
În aproximativ zece ani, costul analizei complete a genomului va scădea atât de mult încât fiecare persoană va putea să-și analizeze propriul genom. De fapt, există voci care susțin că această zi a sosit deja.
Pacific Biosciences a declarat că este posibil să nu-și lanseze aparatul de a doua generație, capabil să realizeze un genom de 1.000 USD, până în 2013. Cu toate acestea, Complete Genomics a declarat că va fi în măsură să ofere un serviciu de secvențiere completă a genomului în valoare de 5.000 USD până în vara anului 2009. Complete Genomics a demonstrat într-o lucrare evaluată de colegi care a fost publicată online în Science în noiembrie 2009 că poate secvenția un genom uman pentru un cost de consumabile de aproximativ 1 700 USD. Acuratețea și caracterul complet al acestor sisteme reprezintă o problemă critică.
Este evident că cererea de consiliere genetică va crește enorm de mult odată ce analizele exacte și complete ale genomului vor fi disponibile pe scară largă. Problema va fi atunci interpretarea rezultatelor analizelor. În prezent, există multe gene ale căror funcții nu sunt încă cunoscute și multe alele al căror efect nu este cunoscut.
Consecințe practice
Deja este posibilă identificarea sexului unui făt în uter și identificarea unora dintre cele mai frecvente afecțiuni. Acest lucru poate, în funcție de constrângerile legale și religioase, să influențeze avortarea fătului în unele cazuri. În unele cazuri, efectele unui defect pot fi anticipate și prevenite sau vindecate. Aceste aspecte nu afectează majoritatea oamenilor în prezent, dar pe măsură ce analiza genomică avansează, consilierea genetică va deveni mult mai importantă.
Întrebări și răspunsuri
Î: Ce este consilierea genetică?
R: Consilierea genetică este procesul prin care clienții sunt consiliați cu privire la tulburările genetice.
Î: Ce sunt tulburările genetice?
R: Tulburările genetice sunt tulburări care se pot transmite ereditar.
Î: Pot fi prevenite tulburările genetice?
R: Depinde de tulburare. Unele tulburări genetice pot fi prevenite, evitate sau îmbunătățite.
Î: Care este un exemplu de boală ereditară în familiile regale europene?
R: Hemofilia este un exemplu de boală ereditară în familiile regale europene. Mulți descendenți ai Reginei Victoria erau purtători ai uneia sau ambelor alele pentru hemofilie.
Î: De ce ar căuta cineva consiliere genetică?
R: O persoană cu o afecțiune genetică poate solicita consiliere genetică pentru a afla care este probabilitatea de a transmite afecțiunea copiilor săi și pentru a afla care sunt opțiunile de prevenire, evitare sau ameliorare a acesteia.
Î: Cine ar putea fi interesat de consilierea genetică?
R: Orice persoană cu o tulburare genetică sau cu antecedente familiale de tulburare genetică poate fi interesată de consilierea genetică.
Î: Care este scopul consilierii genetice?
R: Scopul consilierii genetice este acela de a informa clienții cu privire la tulburările genetice, la riscurile acestora și la opțiunile de prevenire sau de ameliorare.
