Boala Creutzfeldt-Jakob

Tipuri și cauze ale CJD

Tipurile de CJD includ:

• (vCJD):

Acest tip de CJD poate fi cauzat de consumul de alimente care conțin prioni, cum ar fi carnea provenită de la vaci bolnave de ESB ("boala vacii nebune"). Totuși, aceasta este o cauză foarte puțin frecventă a CJD.

• sporadică (sCJD):

Acesta este cel mai frecvent tip de CJD. 85% din cazurile de CJD sunt de tip sporadic. Nimeni nu știe ce cauzează sCJD; se pare că apare la întâmplare.

• familială (fCJD):

Majoritatea celorlalte 15% din cazurile de CJD sunt de tip familial. Aceasta este o formă de CJD care se manifestă în familie.

• iatrogenă:

Această formă de CJD este de obicei cauzată de o procedură medicală în care o persoană primește sânge sau țesut de la o persoană cu CJD. De exemplu, dacă o persoană poate face CJD iatrogenă dacă primește o transfuzie de sânge sau un transplant de cornee de la o persoană care are CJD.

Semne și simptome

Primul simptom al CJD este demența, care se agravează foarte repede. demența provoacă pierderi de memorie, schimbări de personalitate și halucinații.

Alte simptome mentale comune includ:

• Anxietate
• Depresie
• Paranoia
• Simptome obsesiv-compulsive
• Psihoză

Simptomele fizice ale CJD includ adesea:

• Probleme de vorbire
• Mișcări sacadate (mioclonus)
• Probleme cu echilibrul (ataxie)
• Probleme de mers pe jos
• Tremurături sau rigiditate
• Probleme de vedere
• Probleme de înghițire, ceea ce poate face dificilă sau imposibilă mâncarea
• Probleme de tuse, care pot provoca pneumonie
• Mișcări pe care pacientul nu le poate controla (dischinezie)

Majoritatea persoanelor cu CJD mor în termen de șase luni de la apariția primelor simptome. Adesea, aceștia mor de pneumonie cauzată de probleme de tuse. Aproximativ 15% dintre pacienți supraviețuiesc timp de doi sau mai mulți ani. Unii pacienți au trăit 4-5 ani cu simptome mai ales mentale până când boala se agravează și provoacă mai multe simptome fizice. Odată ce se întâmplă acest lucru, oamenii mor de obicei în decurs de un an.

Simptomele CJD sunt cauzate de moartea unui număr din ce în ce mai mare de celule nervoase din creier. Atunci când oamenii de știință examinează la microscop țesutul cerebral de la un pacient cu CJD, pot vedea multe găuri minuscule în care zone întregi de celule nervoase au murit.

Diagnostic

Medicii pot suspecta CJD atunci când o persoană prezintă anumite simptome. De exemplu, de obicei, demența se agravează lent. Demența care se agravează foarte repede este neobișnuită. Împreună cu simptome precum mișcările sacadate, aceste simptome pot indica o posibilă CJD.

Apoi se pot face teste pentru a arăta dacă persoana are CJD. Aceste teste includ:

• Electroencefalografie (EEG): Acest test arată activitatea electrică din creier. Un medic va putea adesea să observe modificări în EEG care sunt comune la persoanele cu CJD. Tipul de modificări care apar pe EEG va depinde de tipul de CJD pe care îl are pacientul și de cât de avansată este boala.
• Puncție lombară (puncție lombară): Acest test face posibilă studierea lichidului cefalorahidian (lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării), căutând o proteină specifică ("proteina 14-3-3").
• RMN al creierului: Un test care utilizează un magnet foarte puternic pentru a face fotografii ale creierului.
• Biopsie: Pentru a face o biopsie, un chirurg folosește un ac pentru a preleva o mică bucată de țesut din organism, astfel încât medicii să o poată examina la microscop. vCJD poate fi diagnosticată cu ajutorul unei biopsii a amigdalelor. Pentru toate celelalte tipuri de CJD, o biopsie a creierului este singura modalitate de a spune cu certitudine dacă o persoană are CJD. Cu toate acestea, deoarece o biopsie a creierului poate provoca leziuni cerebrale, o biopsie a creierului nu se face, de obicei, dacă alte teste au arătat deja că o persoană are probabil CJD.

Țesut cerebral "spongios" cauzat de moartea celulelor cerebrale din cauza CJD

Tratament

Până în 2016, nu există niciun tratament care să vindece CJD sau măcar să îi încetinească efectele. Se fac multe experimente pentru a încerca să se găsească tratamente.

În prezent, singurele tratamente pentru CJD sunt medicamente care tratează simptomele bolii și ajută pacienții să se simtă mai confortabil. De exemplu, pacienților care au convulsii li se pot administra medicamente anticonvulsivante. Benzodiazepinele pot face ca trepidațiile musculare să se întâmple mai rar.

Pacienții pot alege, de asemenea, să se supună unor proceduri medicale care să îi ajute la ameliorarea simptomelor grave. De exemplu, CJD poate cauza atât de multe probleme de înghițire încât o persoană nu poate mânca. Unele persoane cu CJD aleg să li se pună un tub de hrănire atunci când nu mai pot mânca. Acesta este un tub care se introduce în stomac, astfel încât un lichid special poate fi administrat direct în stomac pentru a oferi persoanei nutriție.

Pagini conexe

• Prion
• Boala prionică
• Boală terminală