Transpozon

Tipuri

Transpozonii sunt doar unul dintre cele câteva tipuri de elemente genetice mobile. Transpozonii înșiși sunt de două tipuri în funcție de mecanismul lor, care poate fi fie "copy and paste" (clasa I), fie "cut and paste" (clasa II).

Clasa I (retrotranspozoni): Se copiază în două etape, mai întâi din ADN în ARN prin transcripție, apoi din ARN înapoi în ADN prin transcripție inversă. Copia ADN-ului este apoi inserată în genom într-o poziție nouă. Retrotranspozonii se comportă foarte asemănător cu retrovirusurile, cum ar fi HIV.

Clasa II (transpozoni ADN): În schimb, mecanismele de transpoziție de tip "tăiați și lipiți" ale transpozonilor din clasa II nu implică un intermediar ARN.

 
Un transpozon de ADN bacterian  

Ca și cauze de boală

Transpozonii sunt mutageni. Aceștia pot afecta genomul celulei gazdă în diferite moduri:

• Un transpozon sau un retropozon care se inserează într-o genă funcțională va dezactiva cel mai probabil gena respectivă.
• După ce un transpozon părăsește o genă, golul rezultat nu va fi probabil reparat corect.
• Copiile multiple ale aceleiași secvențe, cum ar fi secvențele Alu, pot împiedica împerecherea cromozomială precisă în timpul mitozei și meiozei, ceea ce duce la încrucișări inegale, unul dintre principalele motive pentru duplicarea cromozomilor.

 

Utilizați

Transpozonii pot purta gene accesorii, cum ar fi genele de rezistență la antibiotice. Aceștia pot fi utilizați pentru a introduce o genă în ADN-ul unui organism. Acest lucru a fost realizat în cazul muștelor de fructe (Drosophila melanogaster) prin introducerea transpozonului în embrion.

 

Exemple

• Primii transpozoni au fost descoperiți la porumb (Zea mays), de către Barbara McClintock în 1948, pentru care a primit Premiul Nobel în 1983. Ea a observat mutațiile cromozomiale cauzate de acești transpozoni. Aproximativ 50% din genomul total al porumbului este format din transpozoni. Sistemul Ac/Ds descris de McClintock sunt transpozoni de clasa II.
• O familie de transpozoni de la musca de fructe Drosophila melanogaster se numește elemente P. Se pare că aceștia au apărut pentru prima dată în această specie abia la mijlocul secolului XX. În 50 de ani, s-au răspândit în toate populațiile speciei. Elementele P artificiale sunt utilizate pentru a introduce gene în Drosophila prin injectarea embrionului.
• Cea mai frecventă formă de transpozon la om este secvența Alu. Aceasta are o lungime de aproximativ 300 de baze și poate fi întâlnită de 300.000 până la un milion de ori în genomul uman.
• Elementele de tip Mariner sunt o altă clasă importantă de transpozoni care se găsesc la mai multe specii, inclusiv la om. Transpozonul Mariner a fost descoperit pentru prima dată de Jacobson și Hartl la Drosophila. Acest element transpozabil de clasa a II-a este cunoscut pentru capacitatea sa ciudată de a fi transmis pe orizontală la multe specii. Se estimează că în genomul uman există 14 mii de copii ale lui Mariner, care cuprind 2,6 milioane de perechi de baze.

 

Evoluție

Transpozonii se găsesc în multe forme de viață. Este posibil ca aceștia să fi apărut independent de mai multe ori sau poate doar o singură dată și apoi să se fi răspândit în alte regnuri prin transfer orizontal de gene.

În timp ce unii transpozoni pot conferi beneficii gazdelor lor, majoritatea sunt considerați paraziți egoiști ai ADN-ului. Din acest punct de vedere, sunt asemănători cu virușii. Diferiți viruși și transpozoni au, de asemenea, trăsături comune în ceea ce privește structura genomului și abilitățile biochimice, ceea ce a dus la speculații conform cărora ar avea un strămoș comun.

Activitatea excesivă a transpozonilor poate distruge un genom, ceea ce este letal. Multe organisme au dezvoltat mecanisme pentru a le inhiba. Bacteriile pot folosi ștergerea genelor pentru a elimina transpozonii și virușii din genomul lor, în timp ce organismele eucariote folosesc interferența ARN (RNAi) pentru a inhiba activitatea transpozonilor.

În celulele animalelor vertebrate, aproape toți cei peste 100.000 de transpozoni ADN dintr-un genom codifică polipeptide inactive. La om, toți transpozonii de tip Clasa I sunt inactivi. Primul transpozon de ADN utilizat ca instrument în scopuri genetice, sistemul de transpozoni Sleeping Beauty, a fost un transpozon care a fost resuscitat dintr-un somn evolutiv îndelungat.

Rolul în sistemul imunitar

Este posibil ca transpozonii să fi fost cooptați de sistemul imunitar al vertebratelor ca mijloc de producere a diversității anticorpilor: Sistemul de recombinare V(D)J funcționează printr-un mecanism similar cu cel al transpozonilor. Acesta este un sistem format din trei gene care se rearanjează în producția de limfocite la vertebrate. Sistemul codifică în mod divers proteine pentru a se potrivi cu antigene din bacterii, viruși, paraziți, celule disfuncționale, cum ar fi celulele tumorale, și polenuri.

Secvența finală de ADN și, prin urmare, secvența anticorpului, este foarte variabilă, chiar și atunci când sunt unite aceleași două segmente V, D sau J. Această mare diversitate permite recombinării VDJ să genereze anticorpi chiar și împotriva microbilor pe care nici organismul, nici strămoșii săi nu i-au întâlnit vreodată.